Hastalık – İlaç Eşleştirmeleri
| İlaç | Kullanıldığı Hastalık | Mekanizma / Not |
|---|---|---|
| Nusinersen | Spinal Musküler Atrofi (SMA) | Antisens oligonükleotid; SMN2 geninden fonksiyonel SMN proteini üretimini artırır |
| Riluzol | Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) | Glutamat salınımını inhibe ederek motor nöron hasarını azaltır; yaşam süresini uzatır |
| Golodirsen | Duchenne Musküler Distrofi (DMD) | Antisens oligonükleotid; exon skipping ile distrofini kısmen fonksiyonel hale getirir |
| Elepraz (Idursulfase) | Hunter Sendromu (Mukopolisakkaridoz tip II) | Enzim replasman tedavisi; iduronat-2-sülfataz enzimi eksikliğini yerine koyar |
Klinik Püf Noktaları
- Nusinersen (SMA): SMA tip 1 gibi ağır formlarda yaşam süresini uzatır, motor fonksiyonları iyileştirir.
- Riluzol (ALS): Hastalığı durdurmaz ama progresyonu yavaşlatır.
- Golodirsen (DMD): Özellikle exon 53 mutasyonu olan hastalarda etkilidir.
- Idursulfase (Hunter): Lizozomal depo hastalığı tedavisinde enzim replasman tedavisinin tipik örneği.
Özetle: Bu ilaçlar hedefe yönelik, modern tedavilerdir; özellikle nadir hastalıklar ve genetik bozukluklarda kullanılır.