Vazopressin gen mutasyonu santral, Vazopressin reseptor mutasyonu nefrojen DI yapar

Diabetes insipidus (DI) genetik mekanizmaları şöyle özetlenebilir:

Santral DI (ADH sentez/sekresyon bozukluğu):
- AVP (arginin-vazopressin) geninde veya ADH sentezinde rol alan genlerde mutasyon → hipotalamusta ADH üretilemez veya az üretilir.
- Sonuç: Böbreğe hiç/az sinyal gider → Santral DI.
Nefrojenik DI (böbreğin ADH’ye yanıt bozukluğu):
- AVPR2 (V2 vazopressin reseptör geni, Xq28) mutasyonu (en sık)
- AQP2 (aquaporin-2 su kanalı geni, kromozom 12q13) mutasyonu
- ADH normal salgılanır, fakat böbrek yanıt veremez → Nefrojenik DI.

Kısacası: