Tanım
- MYH9 geni mutasyonu → non-muscle myosin heavy chain IIA proteini bozulur
- Otozomal dominant geçiş
- Trombosit anomalisine yol açar ve bazen diğer organları da tutar
Klinik Özellikler
| Özellik | Açıklama / TUS İpucu |
|---|
| Trombositopeni | Hafif-orta şiddette; dev trombositler |
| Bleeding tendency | Mucosal kanama, kolay morarma |
| Nefropati | Proteinüri → kronik böbrek hastalığı riskli |
| İşitme kaybı | Sensörinöral, ilerleyici |
| Lens / Katarakt | Fechtner tipi bazı olgularda |
Histoloji / Laboratuvar
| Özellik | Detay |
|---|
| Trombosit boyutu | Dev (>4 µm) |
| Granül yapısı | Döngüsel veya anormal granül dağılımı (Döner granüller) |
| Kemik iliği | Megakaryositler genellikle normal veya hafif artmış |
| Kan yayması | Büyük trombositler belirgin, platelet agregasyonu çoğunlukla normal |
Tipik Sendromlar (Alt Tipler)
| Tip | Klinik Özellik |
|---|
| May-Hegglin | Dev trombosit, Döner granüller, kanama eğilimi, normal böbrek ve işitme |
| Fechtner *** | May-Hegglin + nefropati + sensörinöral işitme kaybı + katarakt |
| Sebastian | May-Hegglin’e benzer, daha hafif klinik |
| Epstein | May-Hegglin varyantı; özellikle trombosit anomali ön planda |
“MYH9 sendromu → dev trombosit + Döner granüller + otozomal dominant; nefropati, işitme kaybı Fechtner tipi ile gelir”