Glikojen Depo Hastalıkları – Tipler, Klinik, Enzim ve Genetik

Tip (Adı)Eksik EnzimTutulan DokuGen / KalıtımBaşlıca Klinik BulgularTUS İpuçları
Tip 0 – Karaciğer GSDGlikojen sentazKaraciğerGYS2 / ARAçlıkta hipoglisemi, ketoz, postprandial hiperglisemiGlikojen sentez bozukluğu
Tip I (von Gierke)Glukoz-6-fosfatazKaraciğer, böbrekG6PC / ARŞiddetli hipoglisemi, hepatomegali, hiperürisemi, laktik asidoz, hiperlipidemiLaktat ↑, ürik asit ↑, doll-face, tedavi: sık nişasta
Tip II (Pompe)Asit maltaz (lizozomal α-1,4-glukozidaz)Tüm dokular (öz. kalp, kas)GAA / ARİnfantil formda kardiyomegali, hipotoni, hepatomegali; geç formda proksimal kas zayıflığı, solunum yetm.Lizozomal enzim replasman tedavisi (ERT)
Tip III (Cori / Forbes)Debranching enzim (α-1,6-glukozidaz)Karaciğer, kas, kalpAGL / ARHepatomegali, hipoglisemi, kas zayıflığı; laktat normalVon Gierke’ye benzer ama laktat normal
Tip IV (Andersen)Branching enzim (α-1,4→α-1,6 transferaz)Karaciğer, kalp, kasGBE1 / ARSiroz, hepatomegali, büyüme geriliği, erken ölümAmilopektin benzeri anormal glikojen
Tip V (McArdle)Kas glikojen fosforilazİskelet kasıPYGM / AREgzersizde kramplar, miyoglobinüri, ikinci rüzgar fenomeniLaktat artmaz, CK ↑
Tip VI (Hers)Karaciğer glikojen fosforilazKaraciğerPYGL / ARHafif hipoglisemi, hepatomegaliKaraciğere sınırlı
Tip VII (Tarui)FosfofruktokinazKas, eritrositPFKM / AREgzersiz intoleransı, hemolitik anemiHemoliz + kas semptomları
Tip IXFosforilaz kinazKaraciğer ± kasPHKA/B/C/D / X’e bağlı veya ARHafif hepatomegali, büyüme geriliğiEn sık karaciğer GSD’si
Tip XI (Fanconi-Bickel)GLUT2 (transporter)Karaciğer, böbrekSLC2A2 / ARGlukoz-galaktoz malabsorbsiyonu, glikozüri, fosfatüri, hepatomegaliGLUT2 defekti
Tip XVGYG1 (glikojenin)KasGYG1 / ARPoliglukozan cisim miyopatisi, kardiyomiyopatiYavaş progresyon, erişkin form

Klinik Püf Noktaları

  • Von Gierke (Tip I): Şiddetli açlık hipoglisemisi + laktik asidoz + hiperürisemi → çocukta “doll-like face”
  • Cori (Tip III): Von Gierke’ye benzer ama laktat normal.
  • Pompe (Tip II): Lizozomal depo hastalığı → kardiyomegali + hipotoni + hepatomegali.
  • McArdle (Tip V): Egzersiz krampları, ikinci rüzgar fenomeni, CK yüksek.
  • Andersen (Tip IV): Amilopektin benzeri glikojen → siroz, kötü prognoz.
  • Fanconi-Bickel: GLUT2 eksikliği → hem hepatomegali hem renal tübülopati.