Kronik ishal, gelişme geriliği, ağız ve perianal bölgede büllöz lezyonları olan ve plazma çinko düzeyi düşük olan 8 aylık bir bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Çölyak hastalığı
B) Abetalipoproteinemi
C) Primer lenfanjiektazi
D) İnek sütü alerjisi
E) Akrodermatit enteropatika
E) Akrodermatit enteropatika
Açıklama:
Bu hastada görülen kronik ishal, gelişme geriliği, ağız ve perianal büllöz lezyonlar ve düşük plazma çinko düzeyi, akrodermatit enteropatika (AE) için tipik bulgulardır.
Akrodermatit Enteropatika:
- Otozomal resesif geçişli, çinko emilim bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır.
- SLC39A4 gen mutasyonu sonucu intestinal çinko transportu bozulur.
- Klinik Bulgular:
- Kronik ishal (malabsorbsiyon)
- Büyüme geriliği
- Periorifisyal (ağız, perianal) ve ekstremitelerde büllöz/püstüler dermatit
- Alopesi (saç dökülmesi)
- İmmün yetmezlik (tekrarlayan enfeksiyonlar)
- Tanı: Düşük serum çinko düzeyi (<50 µg/dL) ve klinik bulgular.
- Tedavi: Oral çinko replasmanı (yaşam boyu gereklidir).
Diğer Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
A) Çölyak hastalığı
- Kronik ishal ve gelişme geriliği yapar, ancak dermatit ve çinko eksikliği beklenmez.
- Anti-tTG IgA, endoskopi ile tanı konur.
B) Abetalipoproteinemi
- Yağ malabsorbsiyonu, steatore, nörolojik bulgular ön planda.
- Acanthocytosis (kan yaymasında dikenli eritrositler) ve düşük kolesterol tipiktir.
- Büllöz lezyonlar ve çinko düşüklüğü beklenmez.
C) Primer lenfanjiektazi
- Protein kaybettiren enteropati ile gider, ödem ve hipoalbüminemi yapar.
- Çinko eksikliği ve dermatit beklenmez.
D) İnek sütü alerjisi
- Kusma, kanlı dışkılama, atopik dermatit olabilir.
- Büllöz lezyonlar ve çinko eksikliği tipik değildir.
Sonuç:
E) Akrodermatit enteropatika, bu hastadaki kronik ishal, büllöz dermatit ve düşük çinko düzeyi ile en uyumlu tanıdır. Çinko tedavisi ile hızlı düzelme görülür.