Huntington Hastalığı (HH) nörodejeneratif bir hastalıktır ve genetik geçiş gösterir. İlerleyici hareket bozuklukları, bilişsel gerileme ve psikiyatrik semptomlarla karakterizedir.
Temel Bilgiler:
Genetik Yapı: HTT genindeki CAG tekrarından kaynaklanır (normalde 10-35 tekrar, Huntington’da 40+). Otozomal dominant geçer (eğer bir ebeveyn hasta ise çocuğa geçme ihtimali %50’dir).
Başlangıç Yaşı: Genellikle 30-50 yaş arasında belirti verir. CAG tekrar sayısı arttıkça hastalık daha erken başlayabilir (Juvenil HH).
Belirtiler:
Motor: Kore (istemsiz hareketler), distoni, yürüme/zorluk.
Bilişsel: Hafıza kaybı, dikkat eksikliği, demans.
Psikiyatrik: Depresyon, anksiyete, psikoz, irritabilite.
Tanı:
Klinik muayene + genetik test (CAG tekrar sayısının belirlenmesi).
Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile beyinde atrofi (özellikle bazal ganglionlar).
Tedavi:
Kesin tedavisi yoktur, semptomatik tedavi uygulanır:
Kore için tetrabenazin veya antipsikotikler.
Psikiyatrik semptomlar için antidepresanlar/antipsikotikler.
Fizik tedavi ve konuşma terapisi destekleyici olabilir.
Prognoz:
Hastalık ilerleyicidir, belirtiler başladıktan sonra 15-20 yıl içinde ölüme yol açabilir.
Önemli Noktalar:
Presemptomatik test: Aile öyküsü olanlar risk altında olduğunu bilmek isteyebilir, ancak psikolojik destek önemlidir.
Yeni Araştırmalar: CRISPR gen düzenleme, antisens oligonükleotidler (ASO) gibi tedaviler üzerinde çalışılıyor.
Detaylı bilgi için nörolog veya genetik danışmanlık merkezlerine başvurulmalıdır.
—————————-
Kırk yedi yaşındaki erkek hasta, durgunluk ve ellerde istemsiz hareketler nedeniyle yakınları tarafından getiriliyor. Göz muayenesi normal olan hastanın nörolojik muayenesinde hafif apati, yakın bellek kusuru, derin tendon reflekslerinde artış ve dört ekstremite distalinde kore saptanıyor. Annesi ve bir erkek kardeşinde de benzer hastalık olduğu öğreniliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Gilles de Tourette sendromu
B) Sydenham koresi
C) Progresif supranükleer felç
D) Parkinson hastalığı
E) Huntington hastalığı
Bu 47 yaşındaki erkek hastanın klinik tablosu, genetik geçişli nörodejeneratif bir hastalığı düşündürmektedir. Hastadaki anahtar bulgular şunlardır:
Yaş: 47 yaş, Huntington hastalığı için tipik başlangıç yaşı aralığındadır (genellikle 30-50 yaş arası).
Psikiyatrik/Bilişsel Belirtiler: Durgunluk (apati) ve yakın bellek kusuru. Huntington hastalığında sıklıkla kognitif (bilişsel) bozukluklar, psikiyatrik sorunlar (depresyon, anksiyete, irritabilite, apati) görülür.
Hareket Bozuklukları:
Ellerde istemsiz hareketler (kore): Kore, Huntington hastalığının en karakteristik motor bulgusudur ve istemsiz, akıcı, dans benzeri hareketlerdir. Dört ekstremite distalinde saptanması da bu tanıyı destekler.
Derin tendon reflekslerinde artış: Bu da hastalığın ilerleyen dönemlerinde görülebilen bir bulgudur.
Göz Muayenesi Normal: Bazı nörodejeneratif hastalıklarda spesifik göz hareket bozuklukları görülürken, burada normal olması diğer bazı tanılardan uzaklaştırabilir.
Aile Öyküsü: Annesi ve bir erkek kardeşinde de benzer hastalık olması. Bu, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalığı düşündürür. Huntington hastalığı, otozomal dominant kalıtım gösterir.
Bu bulguların birleşimi, hastada Huntington hastalığı olma olasılığını oldukça güçlendirmektedir.
Diğer seçeneklere bakacak olursak:
A) Gilles de Tourette sendromu: Bu sendrom, istemsiz sesler (vokal tikler) ve hareketler (motor tikler) ile karakterizedir. Koreden farklı bir hareket bozukluğudur ve genellikle daha genç yaşlarda başlar. Bilişsel gerileme ve apati tipik değildir.
B) Sydenham koresi: Genellikle romatizmal ateşin bir komplikasyonu olarak çocukluk çağında görülen, geçici bir hareket bozukluğudur. Yetişkin yaşta başlaması ve aile öyküsü bu tanıyı dışlar.
C) Progresif supranükleer felç (PSP): Özellikle dikey göz hareketlerinde bozukluk (göz muayenesinin normal olmaması), belirgin postüral instabilite ve düşmelerle karakterizedir. Kore PSP’nin tipik bulgusu değildir.
D) Parkinson hastalığı: Titreme, rijidite (katılık), bradikinezi (hareketlerde yavaşlama) ve postural instabilite ile karakterizedir. Kore ve apati bu hastalığın erken dönem bulgusu değildir; ayrıca aile öyküsü genellikle bu şekilde dominant bir tablo göstermez (bazı genetik formları olsa da).
Bu nedenlerle, hastanın klinik tablosu ve aile öyküsü ile en uyumlu tanı Huntington hastalığı’dır.
Bu klinik senaryoda dikkat çeken temel özellikler:
47 yaşında erkek hasta
Durgunluk, apati, yakın bellek kusuru
Distal ekstremitelerde kore (istemsiz, dans eder gibi hareketler)
Artmış derin tendon refleksleri
Aile öyküsü: Annesi ve erkek kardeşinde benzer bulgular
Bu bulgularla en uyumlu hastalık: Huntington Hastalığı
Huntington hastalığı :
Otozomal dominant geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır.
Nedeni: HTT geninde CAG tekrarlarının artması (trinükleotid tekrar mutasyonu)
Başlama yaşı genellikle 30-50 yaş arası
Klinik tablo:
Kognitif bozulma (unutkanlık, karar verme zorluğu, apati)
Psikiyatrik belirtiler (anksiyete, depresyon, apati)
Motor belirtiler:
Kore (en tipik bulgu)
Denge ve koordinasyon bozuklukları
İlerleyen evrelerde distoni ve rijidite
Aile öyküsü çok güçlü bir ipucudur çünkü hastalık her kuşakta görülür.
Diğer şıklar neden elenir?
A) Gilles de Tourette sendromu: Genç yaşta başlar, tiklerle seyreder, kore yoktur.
B) Sydenham koresi: Çocukluk çağında görülür, akut romatizmal ateş sonrası ortaya çıkar, erişkinde beklenmez.
C) Progresif supranükleer felç: Parkinsonizm bulguları + düşmeler + vertikal bakış kısıtlılığı, kore yoktur.
D) Parkinson hastalığı: Tremor, bradikinezi ve rijidite ile gider, kore görülmez.
✅
Doğru cevap: E) Huntington hastalığı