Sekonder amenore şikayeti ile başvuran 28 yaşında bir hastada gonadotropin değerleri yüksek bulunmuştur. Aşağıdakilerden hangisi bu hastada tanı olamaz?
A) Savage Sendromu
B) Sheehan Sendromu
C) Galaktozemi
D) Otoimmün Ooforit
E) Steroid Enzim Defekti
Sekonder Amenore: Daha önce düzenli adet gören bir kadının, en az üç ay veya daha uzun süre adet görememesi durumudur.
Gonadotropin Değerleri Yüksek: Gonadotropinler, hipofiz bezinden salgılanan Folikül Uyarıcı Hormon (FSH) ve Lüteinizan Hormon (LH) gibi hormonlardır. Bu hormonlar yumurtalıkların çalışmasını uyarır. Gonadotropin seviyelerinin yüksek olması, hipofizin yumurtalıklara sinyal gönderdiğini ancak yumurtalıkların bu sinyale yanıt veremediğini (yani yumurtalık yetmezliği olduğunu) düşündürür. Bu durum, hipergonadotropik hipogonadizm olarak adlandırılır ve primer yumurtalık yetmezliğinin bir işaretidir.
Şimdi şıkları tek tek değerlendirelim:
A) Savage Sendromu (Gonadotropin Direnci Sendromu):
Açıklama: Savage sendromu, yumurtalıkların normal miktarda gonadotropine (FSH ve LH) maruz kalmasına rağmen, bu hormonlara karşı direnç göstermesi durumudur. Yumurtalıklar, FSH ve LH’ye yanıt veremez, folikül gelişimi ve östrojen üretimi olmaz.
Hormon Profili: Bu durumda, hipofiz bezi yumurtalıkları uyarmak için daha fazla FSH ve LH salgılar, bu da kanda yüksek gonadotropin seviyelerine yol açar. Yumurtalıklardan östrojen üretimi olmadığı için östrojen seviyeleri düşük bulunur.
Sonuç: Sekonder amenore görülür ve yüksek gonadotropinlerle uyumlu bir tanıdır. Dolayısıyla, bu hastada bir tanı olabilir.
B) Sheehan Sendromu:
Açıklama: Sheehan sendromu, genellikle şiddetli doğum sonrası kanama ve şok sonrası hipofiz bezinin nekrozuna (doku ölümü) bağlı olarak ortaya çıkan bir hipofiz yetmezliği durumudur.
Hormon Profili: Hipofiz bezi hasar gördüğü için, gonadotropinler (FSH ve LH) dahil olmak üzere hipofiz hormonlarının üretimi ve salgılanması düşük olacaktır. Bu durum, hipogonadotropik hipogonadizm olarak bilinir.
Sonuç: Hastanın gonadotropin değerleri yüksek bulunduğu için Sheehan sendromu bu hastada bir tanı olamaz. Bu sendromda gonadotropinler düşük veya normalin alt sınırında beklenir.
C) Galaktozemi:
Açıklama: Galaktozemi, galaktozun metabolize edilemediği genetik bir metabolik hastalıktır. Vücutta galaktoz birikimi, çeşitli organlara zarar verir.
Hormon Profili: Klasik galaktozemi, tedavi edilmediğinde veya yetersiz tedavi edildiğinde yumurtalıklarda toksik etkilere yol açarak erken yumurtalık yetmezliğine (primer over yetmezliği) neden olabilir. Bu durumda, yumurtalıklar yetersiz çalıştığı için hipofizden yüksek gonadotropin (FSH, LH) salınımı olur.
Sonuç: Yüksek gonadotropinlerle uyumlu bir tanıdır. Dolayısıyla, bu hastada bir tanı olabilir.
D) Otoimmün Ooforit (Primer Over Yetmezliği):
Açıklama: Otoimmün ooforit, vücudun bağışıklık sisteminin yumurtalıklara saldırarak onları tahrip etmesi sonucunda ortaya çıkan otoimmün bir hastalıktır. Bu, yumurtalıkların işlevini yitirmesine (erken yumurtalık yetmezliği) yol açar.
Hormon Profili: Yumurtalıklar hormon üretemediği için, hipofiz bezi yumurtalıkları uyarmak amacıyla daha fazla FSH ve LH salgılar, bu da yüksek gonadotropin seviyelerine neden olur.
Sonuç: Yüksek gonadotropinlerle uyumlu bir tanıdır. Dolayısıyla, bu hastada bir tanı olabilir.
E) Steroid Enzim Defekti:
Açıklama: Steroid enzim defektleri, tiroid hormonları değil, adrenal bezler ve/veya gonadlarda steroid hormonlarının (kortizol, androjenler, östrojenler) sentezindeki enzim eksiklikleridir. Örneğin, 17α-hidroksilaz eksikliği gibi durumlar yumurtalıkların östrojen üretme yeteneğini etkileyebilir.
Hormon Profili: Yumurtalıklarda steroid sentezinde bir defekt varsa, yumurtalıklar yeterince östrojen üretemez. Bu durum, hipofizden yüksek gonadotropin (FSH, LH) salınımına yol açar, çünkü hipofiz yumurtalıkları daha fazla çalışmaya teşvik etmeye çalışır.
Sonuç: Yüksek gonadotropinlerle uyumlu bir tanıdır. Dolayısıyla, bu hastada bir tanı olabilir.
Cevap: Soruda “bu hastada tanı olamaz?” diye sorulduğu için, gonadotropin seviyelerinin yüksek olduğu bir durumda gonadotropinlerin düşük beklendiği Sheehan sendromu doğru cevaptır.
Doğru Cevap: B) Sheehan Sendromu