Sitomegalik inklüzyon hastalığı

yazar

Sitomegalik İnklüzyon Hastalığı (Konjenital Sitomegalovirüs Enfeksiyonu)

Sitomegalovirüs (CMV), Herpesviridae ailesine ait, oldukça yaygın bir DNA virüsüdür. Genellikle sağlıklı çocuk ve yetişkinlerde asemptomatik veya çok hafif, grip benzeri semptomlarla seyreder. Ancak, gebeliği sırasında ilk kez CMV ile enfekte olan (primer enfeksiyon) annelerden fetüse dikey geçiş (transplasental geçiş) olması durumunda, bebekte ciddi ve kalıcı hasarlara yol açabilen Konjenital Sitomegalik İnklüzyon Hastalığı gelişebilir. Bu hastalık, ismini virüsün enfekte ettiği hücrelerde oluşturduğu karakteristik “sitomegalik” (hücre büyümesi) ve “inklüzif” (hücre içinde virüs parçacıklarının oluşturduğu oluşumlar) değişikliklerden alır.

Etiyoloji ve Patogenez

  • Etken: Sitomegalovirüs (CMV).
  • Bulaşma: Primer olarak annenin CMV ile gebelik sırasında enfekte olması ve virüsün plasenta yoluyla fetüse geçmesi en büyük riski taşır. Daha az sıklıkla, annenin latent enfeksiyonunun gebelikte reaktivasyonu da bulaşmaya neden olabilir, ancak bu durumda risk ve şiddet genellikle daha düşüktür.
  • Hücre Tropizmi: CMV, çok çeşitli hücre tiplerini enfekte edebilir, bu da hastalığın farklı organ sistemlerini etkileyebilmesini açıklar.

Klinik Belirtiler ve Bulgular

Konjenital CMV enfeksiyonu olan bebeklerin büyük bir kısmı (%85-90) doğumda asemptomatiktir. Ancak bu asemptomatik bebeklerin %10-15’inde, yaşamın ilerleyen dönemlerinde (özellikle ilk birkaç yılda) işitme kaybı veya nörogelişimsel sorunlar gibi geç komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Geri kalan %10-15’lik kısım ise doğumda semptomatiktir ve bu duruma “Sitomegalik İnklüzyon Hastalığı” denir. Semptomlar hafiften şiddetliye değişebilir ve birden fazla organ sistemini etkileyebilir:

  1. Merkezi Sinir Sistemi (MSS) Bulguları:
    • Mikrosefali: Beyin gelişiminin bozulmasına bağlı olarak baş çevresinin küçük olması.
    • Periventriküler Kalsifikasyonlar: Beyin ventriküllerinin etrafındaki dokuda kalsiyum birikintileri. CMV’nin MSS hasarının klasik radyolojik bulgusudur ve ensefalit ile ilişkilidir.
    • Hidrosefali: Beyin omurilik sıvısının anormal birikimi.
    • Mental Retardasyon ve Gelişme Geriliği: Bilişsel ve motor gelişimde gecikmeler.
    • Nöbetler, Serebral Palsi, Mikroftalmi (küçük gözler).
    • İşitme Kaybı (Sensorinöral): Konjenital CMV’nin en yaygın geç komplikasyonudur. Doğumda olmayabilir, ancak zamanla gelişebilir ve genellikle ilerleyicidir. Tek veya çift taraflı olabilir.
  2. Hematolojik Bulgular:
    • Trombositopeni: Düşük trombosit sayısı, peteşilere (deride küçük kırmızı noktalar), purpuraya (daha büyük mor lekeler) ve kanama eğilimine yol açabilir.
    • Hemolitik Anemi: Kırmızı kan hücrelerinin yıkımına bağlı anemi.
  3. Hepatik Bulgular:
    • Hepatosplenomegali: Karaciğer ve dalağın büyümesi.
    • Kolestatik Sarılık: Safra akışının bozulmasına bağlı sarılık.
  4. Pulmoner Bulgular:
    • Pnömoni: Akciğer iltihabı ve solunum güçlüğü.
  5. Dermatolojik Bulgular:
    • Peteşi: Trombositopeniye bağlı küçük kanamalar. Bazen “blueberry muffin” döküntüsü olarak bilinen yaygın mavi-mor lekeler görülebilir.
  6. Diğer Bulgular:
    • İntrauterin Gelişme Geriliği (IUGR): Bebeğin anne karnında yeterince büyüyememesi.
    • Beslenme güçlükleri, görme bozuklukları (korioretinit).

Tanı

  • Doğum Öncesi Tanı: Amniyosentez ile amniyon sıvısından CMV DNA tespiti veya ultrasonografide fetal anormalliklerin görülmesi.
  • Doğum Sonrası Tanı:
    • Doğumdan sonraki ilk 3 hafta içinde bebekten alınan idrar, tükürük, kan veya BOS (beyin omurilik sıvısı) örneklerinde CMV DNA’sının (PCR ile) veya CMV kültürünün pozitif bulunması, konjenital enfeksiyonu doğrular.
    • Seroloji (IgM/IgG antikorları): Bebeklerde IgM pozitifliği aktif enfeksiyonu düşündürür, ancak IgM her zaman pozitif olmayabilir. Annede CMV IgG avidity testi, primer enfeksiyonun zamanlamasını belirlemeye yardımcı olabilir.

Tedavi ve Prognoz

  • Antiviral Tedavi: Semptomatik konjenital CMV enfeksiyonu olan bebeklerde gansiklovir veya valsiklovir gibi antiviral ilaçlar kullanılabilir. Bu tedaviler, özellikle işitme kaybının ilerlemesini yavaşlatmada veya önlemede etkili olabilir, ancak tüm semptomları düzeltmeyebilir ve önemli yan etkileri olabilir.
  • Prognoz: Semptomatik konjenital CMV enfeksiyonu olan bebeklerin prognozu değişken olup, çoğu kalıcı nörolojik sekellerle yaşar. Asemptomatik enfeksiyonlu bebeklerin ise çoğu sağlıklı büyür, ancak %10-15’inde geç dönemde işitme kaybı veya hafif nörogelişimsel sorunlar görülebilir.

Konjenital Sitomegalik İnklüzyon Hastalığı, CMV’nin potansiyel ciddi etkileri nedeniyle gebelik takibinde ve yenidoğan döneminde önemli bir klinik durumdur.

—————-

Sitomegalik  inklüzyon hastalığı

1-Mikrosefali,  periventriküler  kalsifikasyon (ensefalit}

2-Derin sensoryal işitme kaybı

3-Mental retardasyon, gelişme geriliği

4-Pnömoni, hepatosplenomegali, trombositopeni, peteşi

———————

Konjenital Sitomegalik İnklüzyon Hastalığı (Doğuştan CMV Enfeksiyonu)

Sitomegalovirüs (CMV), herpes virüs ailesine ait yaygın bir virüstür. Yetişkinlerde genellikle asemptomatik veya hafif semptomlarla seyrederken, gebelik sırasında anne karnındaki bebeğe geçmesi (konjenital enfeksiyon) ciddi ve kalıcı hasarlara yol açabilir. Konjenital Sitomegalik İnklüzyon Hastalığı, CMV’nin fetüse geçtiğinde neden olduğu semptomatik durumları ifade eder.

  1. Mikrosefali, Periventriküler Kalsifikasyon (Ensefalit):
    • Mikrosefali: Bebeğin baş çevresinin yaş ve cinsiyetine göre beklenenden küçük olmasıdır. Beyin gelişiminin etkilendiğinin önemli bir göstergesidir.
    • Periventriküler Kalsifikasyon: Beyindeki ventriküllerin (sıvı dolu boşluklar) etrafında kalsiyum birikintilerinin görülmesidir. Bu, beyin dokusunda meydana gelen CMV enfeksiyonu ve hasarının karakteristik bir radyolojik bulgusudur ve sıklıkla kronik ensefaliti (beyin iltihabı) işaret eder. Bu bulgular, konjenital CMV’nin merkezi sinir sistemi üzerindeki yıkıcı etkilerini gösterir.
  2. Derin Sensoryal İşitme Kaybı:
    • Konjenital CMV enfeksiyonunun en yaygın ve en önemli geç komplikasyonlarından biridir. Enfekte bebeklerde doğumda veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde (genellikle 2 yaşına kadar) ortaya çıkabilir. Genellikle ilerleyici ve tek taraflı veya çift taraflı olabilir ve ciddi işitsel engelliliğe yol açabilir. Bu nedenle, konjenital CMV enfeksiyonu düşünülen her bebekte işitme taraması kritik öneme sahiptir.
  3. Mental Retardasyon, Gelişme Geriliği:
    • Beyin hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkan yaygın nörogelişimsel sorunlardır. Enfeksiyon, beyin hücrelerinin ölümüne, anormal beyin gelişimine ve nörolojik işlev bozukluklarına neden olabilir. Bu durum, öğrenme güçlükleri, bilişsel gecikmeler ve motor becerilerde gerilik şeklinde kendini gösterebilir.
  4. Pnömoni, Hepatosplenomegali, Trombositopeni, Peteşi:
    • Pnömoni: Akciğer enfeksiyonu, özellikle doğum sonrası dönemde solunum sıkıntısına neden olabilir.
    • Hepatosplenomegali: Karaciğer (hepatomegali) ve dalak (splenomegali) büyümesi, enfeksiyonun sistemik doğasını ve bu organların etkilendiğini gösterir.
    • Trombositopeni: Kandaki trombosit (kan pulcuğu) sayısının düşmesi. Bu durum, kanın pıhtılaşma yeteneğini azaltabilir.
    • Peteşi: Deri üzerinde küçük, toplu iğne başı büyüklüğünde, kırmızı-mor lekeler. Trombositopeni ve kanama bozukluklarına bağlı olarak ortaya çıkar. “Çilek görünümü” veya “blueberry muffin” döküntüsü olarak da adlandırılabilir.

Bu bulgular, konjenital CMV enfeksiyonunun çoklu organ sistemlerini etkileyebileceğini ve bu hastalığın ciddiyetini vurgulamaktadır. Erken tanı ve antiviral tedavi, bazı vakalarda semptomların hafifletilmesine veya ilerlemesinin yavaşlatılmasına yardımcı olabilir.