İçeriğe atla
Kategoriler Tıbbi Farmakoloji Sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliği ( PORD ) , sitokrom P450 oksidoredüktaz (POR) eksikliğinden kaynaklanan nadir bir hastalık ve doğuştan gelen bir metabolizma hatasıdır. POR, NADPH’den tüm 50 mikrozomal sitokrom P450 ( CYP450 ) enzimine elektron transferinden sorumlu olan bir 2- flavin proteinidir. Buna steroidojenik enzimler CYP17A1 (17α-hidroksilaz/17,20-liyaz), CYP19A1 (aromataz) ve CYP21A2 (21-hidroksilaz); CYP26B1 ( retinoik asidi metabolize eder ); ve hepatik ilaç metabolize eden CYP450 enzimleri (örneğin, CYP3A4 ) ve diğer birçok CYP450 enzimi dahildir. PORD’daki kız bebeklerin virilizasyonu, aynı zamanda, ” androjen arka kapı yolu ” olarak adlandırılan 5α-dihidrotestosteronun alternatif biyosentezi yoluyla da meydana gelebilir. PORD’un şiddetli formlarının ABS bileşeni muhtemelen, iskelet embriyogenezisi sırasında retinoik asit fazlalığına ve kusurlara yol açan CYP26B1 eksikliğinden kaynaklanır. İnsanlarda PORD’un tüm formları muhtemelen kısmidir, çünkü farelerde POR nakavtı , doğum öncesi gelişim sırasında ölüme yol açar. PORD’un şiddetli formlarının belirtileri arasında erkeklerde ve kadınlarda belirsiz genital organlar , konjenital adrenal hiperplazi , kortizol eksikliği ve Antley-Bixler iskelet malformasyon sendromu (ABS) bulunurken, hafif formların belirtileri arasında kadınlarda polikistik over sendromu ve erkeklerde hipogonadizm bulunur . Şiddetli formlarda, plasentadaki aromataz eksikliği nedeniyle maternal virilizasyon da görülür . 