Nefrin, böbrek filtrasyon bariyerinin düzgün çalışması için gerekli bir proteindir . Böbrek filtrasyon bariyeri, fenestreli endotel hücreleri, glomerüler bazal membran ve epitel hücrelerinin podositlerinden oluşur. Nefrin, yarık diyaframın yapısal bir bileşeni olan bir transmembran proteindir .
Podositlerin uçlarında, bitişik ayak çıkıntılarını birbirine bağlayan karmaşık bir ağ olarak bulunur . Nefrin, yarık diyaframın güçlü boyut seçiciliğine katkıda bulunur, ancak, yarık diyaframın glomerül tarafından proteinin dışlanmasına göreceli katkısı tartışılmaktadır.
Nefrin ve NEPH1 arasındaki hem homofilik hem de heterofilik ekstraselüler etkileşimler tam olarak anlaşılmamıştır.
Sekiz immünoglobulin G benzeri motif ve bir fibronektin tip 3 tekrarına ek olarak , nefrin tek bir transmembran alanına ve kısa bir hücre içi kuyruğa sahiptir.
Hücre içi kuyruktaki farklı bölgelerdeki tirozin fosforilasyonu, gelişim sırasında yarık diyafram oluşumunun düzenlenmesine ve podositleri etkileyen patolojide onarıma katkıda bulunur.
Podosin, nefrini podositlerdeki lipit salına yönlendirmek için onunla etkileşime girebilir ve bu da 1160. pozisyonda nefrinin bir arginin kalıntısının bütünlüğünü gerektirir.
Nefrin genindeki bir kusur olan NPHS1 , Fin tipi konjenital nefrotik sendromla ilişkilidir ve idrarda büyük miktarda protein sızmasına veya proteinüriye neden olur . Nefrin ayrıca kardiyovasküler gelişim için de gereklidir.
Nefrin , böbrek korpüskülünün yarık zarının yapısında önemli bir rol oynayan bir proteindir
Ek olarak, nefrin böbrek korpüskülünde sinyal iletimi ile ilgilidir. Nefrin, insanlarda kromozom 19 gen lokusu q13.12’de bulunan NPHS1 geni tarafından kodlanır .
NPHS1 mutasyonu, doğumdan sonraki üç ay içinde ortaya çıkan ve idrarda ciddi protein kaybına yol açan nadir bir otozomal resesif genetik bozukluk olan Fin tipi konjenital nefrotik sendromun nedenidir