Primer Siliyer Diskinezi (Kartagener Sendromu) tablosunu işaret etmektedir.
Analiz ve Tanı
Klinik Tablo: Hastanın çocukluktan beri süregelen kronik sinopulmoner enfeksiyonları (sinüzit, bronşektaziye yol açan kronik öksürük) ve infertilite (sperm motilitesinin azalması nedeniyle) birlikteliği, siliyer yapı ve fonksiyon bozukluğunu akla getirir.
Patofizyoloji: Primer siliyer diskinezide, siliya ve flagellaların yapısında bulunan Dynein kollarında (özellikle dış dynein kolu) bir eksiklik veya işlev bozukluğu mevcuttur. Bu durum hem solunum yollarındaki mukosiliyer klirensi bozar hem de sperm kuyruğunun hareketliliğini kısıtlayarak infertiliteye yol açar.
Görüntüleme İpucu: Soruda atıfta bulunulan “akciğer grafisi” (veya tomografisi), bu hastalarda sıklıkla görülen situs inversus (kalbin sağda olması – dekstrokardi) gibi anatomik yerleşim bozukluklarını veya bronşektaziyi göstermektedir.
Seçeneklerin Değerlendirilmesi
A) CFTR proteini: Kistik fibrozis ile ilişkilidir. CFTR mutasyonunda da benzer solunum yolu enfeksiyonları ve infertilite (konjenital vas deferens yokluğu) görülebilir, ancak siliyer diskineziye özgü “situs inversus” veya klasik siliyer yapısı bozukluğu tanımlayıcı değildir. Dynein, bu klinik tabloda daha spesifiktir.
B) Dynein: Doğru cevaptır. Siliya ve flagella hareketliliğinden sorumlu ana proteindir.
C) IL-10: Bir anti-inflamatuar sitokindir; bu tablonun temel nedeni değildir.
D) c-ANCA: Genellikle Granülomatöz Polianjitis (Wegener) gibi vaskülitlerde pozitiftir.
E) IL-12 reseptör: Mikobakteriyel enfeksiyonlara yatkınlık (Mendel genetik immün yetmezliği) ile ilişkilidir.
Cevap: B (Dynein)
üst vealt solunum yollarını , sinüsleri , östaki borusunu , orta kulağı , fallop tüpünü ve sperm hücrelerinin kamçılarını kaplayan silyaların hareketinde kusurlara neden olan nadir görülen, otozomal resesif genetik bir siliyopatidir . “Hareketsiz siliyer sendromu” alternatif adı artık tercih edilmemektedir çünkü silyalar hareket etmektedir, ancak yalnızca etkisiz veya senkronize değildirler. Situs inversus ile birlikte olduğunda durum Kartagener sendromu olarak bilinir .
Mikroskobik “tüylere” benzeyen solunum epitel hareketli silleri (yapısal ve biyolojik olarak tüylerle ilgisi olmasa da ), solunum yolunda eş zamanlı olarak çırpınan ve mukusu boğaza doğru hareket ettiren karmaşık organellerdir . Normalde siller saniyede 7 ila 22 “11-16” kez çırpınır ve herhangi bir bozulma, daha sonra üst ve alt solunum yolu enfeksiyonuyla birlikte zayıf mukosiliyer temizliğe neden olabilir. Siller ayrıca şu anda düzinelerce araştırma çabasının konusu olan diğer biyolojik süreçlerde ( nitrik oksit üretimi gibi) de yer alır .
İmmotil siliyer sendrom tanısı koyabilmek için siliyer hareketin saniyede kaçın altında olması beklenir.
a-19
b-4
c-5
d-7 **
e-3