1-Mitokondriyal asetoasetil-CoA tiyolaz eksikliği, daha önce β-ketotiyolaz eksikliği olarak bilinirdi , izolösin katabolizması ve keton gövdesi metabolizmasını içeren doğuştan gelen bir metabolizma hatasıdır . Bu bozukluğun başlıca klinik belirtileri aralıklı ketoasidozdur ancak uzun vadeli klinik sonuçlar, görünüşte iyi huyludur, iyi belgelenmemiştir. Mitokondriyal asetoasetil-CoA tiyolaz eksikliği idrar organik asit analizi ile kolayca teşhis edilir ve kültürlenmiş deri fibroblastlarının veya kan lökositlerinin enzimatik analizi ile doğrulanabilir.
2-β-Ketotiolaz Eksikliği değişken bir sunuma sahiptir. Etkilenen hastaların çoğu 5 ila 24 aylık yaşlar arasında şiddetli ketoasidoz semptomlarıyla gelir. Semptomlar diyet protein yükü, enfeksiyon veya ateşle başlayabilir. Semptomlar kusmadan dehidratasyona ve ketoasidoza ilerler. Nötropeni ve trombositopeni mevcut olabilir, orta düzeyde hiperamonyemi de olabilir. Kan şekeri genellikle normaldir, ancak akut ataklarda düşük veya yüksek olabilir. İlk akut ataktan önce bile gelişimsel gecikme meydana gelebilir ve beyin MRI’ında bazal ganglionların bilateral striatal nekrozu görülmüştür .