IDI1 mutasyonlarını insan hastalığına doğrudan ilişki eden hiçbir kanıt olmasa da, genomik analiz, sporadik amiyotrofik lateral sklerozlu hastaların önemli bir kısmında iki IPP izomeraz geninin yakınında bir kopya numarası kazancı tespit etti ve bu da izomerazın bu hastalıkta rol oynayabileceğini düşündürdü.
