1-Primer
Tiroid gelişim kusuru (aplazi, hipoplazi, ektopi) en sık sebep.
Tiroid hormon sentez kusurları (guatrla birlikte):
İyot transport defekti
Tiroid peroxidaz defekti (guatr+ sensörionöral işitme kaybı;Pendred send)
Pendrin transport protein defekti
Tiroid oxidaz mutasyonu (DUOXA2, DUOX2 mutasyonu).
Tiroglobulin sentez defekti
Deiodinasyon kusuru
TSH cevapsızlığı
TSH sinyal defekti (Gsα mutasyonu; tip IA psödohipoparatiroidizm)
TSH reseptör mutasyonu
Tiroid hormon transport kusurları (MCT8 gen mutasyonu)
Tiroid hormon rezistansı
Maternal antikorlar; Tirotropin reseptor–bloke edici antikorlar (TRBAb, tirotropin–binding inhibitor immunoglobulin olarak da bilinirler)
İyot eksikliği (endemik guatr)
Maternal ilaçlar; Radyoaktif iyot, iodid, propiltiourasil, metimazol, amiodaron.
2-Santral
İzole TSH eksikliği: TSH β subunit gen mutasyonu (Primer hipotiroidi gibi TSH yüksekliği olur)
İzole TRH eksikliği (İzole veya multipl hipotalamik eksiklik (septo– optik displazi gibi)
TRH cevapsızlığı
Multipl hipofiz eksiklikleri (septooptik displazi gibi)
PIT–1 mutasyonu; TSH, GH, prolaktin eksikliği
PROP–1 mutasyonu; tüm hipofiz hormonları defektif