Yaygın atopik dermatit ve tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle getirilen 10 aylık erkek bebekte; molluscum contaginozum ve anal bölgede human papilloma virus enfeksiyonu olduğu düşünülen lezyonları saptanıyor. 2 defa pnömoni nedeniyle tedavi alan hastanın, total serum IgE düzeyi 1860 Iu/L, eozinofili ve IgM düzeyi düşüklüğü saptanıyor.
Süt ve yumurta alerjisi olan bu bebekte olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
A) STAT1
B) STAT3
C) Filaggrin
D) ADA eksikliği
E) DOCK–8
Cevap E
Hiper IgE Sendromları (HİES), rekurren ağır stafilokokal cilt, akciğer ve diğer organ abseleri ve belirgin IgE yuksekliği ile karekterizedir. OD ve OR iki formu vardır.
1-OTOZOMAL DOMİNANT–HİES
En sık gorulen tiptir, Job veya Bucley sendromu olarak da bilinir. STAT–3 gen mutasyonu vardır.
Tipik özellikleri:
Rekurren stafilokokal abseler (cilt, akciğer, eklem, ic organlar),
Rekurren pnomoni ve sonucunda pnömatoseller
Pruritik dermatit (tipik atopik dermatit değildir).
Allerjik respiratuar semptomların olmaması
Osteopeni ve atipik yuz gorunumu (kaba yuz gorunumu, belirgin alın, derin yerleşimli ayrık gozler, geniş burun koku, fasial asimetri, hemihipertrofi)
Sinuzit ve mastoidit
Candida albicans 2. en sık enfeksiyon etkeni
Buyuk cocuklarda sut dişlerinin değişmesinde gecikme, tekrarlayan kırıklar ve skolyoz
Laboratuvar Özellikler:
Belirgin IgE yüksekliği(>2000 mg/dl), IgD yuksekliği
IgG, IgA ve IgM normal.
Kanda, balgamda, dalakta, lenf bezleri ve akciğerde belirgin eozinofili
T, B ve NK hucre sayıları normal. Hafıza T hucre (CD45RO) azalmıştır.
T lenfosit proliferasyonu genellikle normaldir.
Hassall cisimcikleri ve timus normaldir
Hastalarda hucre ici fagositoz, metabolizma, oldurme ve kemoktaksiz normaldir. Kompleman aktivitesi de normaldir.
Tedavi: Anti–stafilokokal profilaksi, IVIG, torasik cerrahi ve KİT?
2-OTOZOMAL RESESİF–HİES
Çoğunda 9. Kromozomdaki DOCK–8 gen defekti vardır.
Tipik özellikleri:
Şiddetli atopik dermatit, astım, gıda alerjileri ve anafilaksi
Tekrarlayan cilt enfeksiyonları (HSV, herpes zoster, molluscum contaginozum, papillomavirus)
Mukokutanoz candidiyazis, abseler, ust ve alt solunum yolu enfeksiyonları
Norolojik problemler (stroke, menenjit, anevrizma). Malignensi OD’dan daha sıktır.
Pnomotasel, sut diş duşmede gecikme, kırıklar ve kaba yuz gorunumu gorulmez.
IgE yuksek, IgM duşuk, IgG–antikor cevabı değişkendir.
Eozinofili, lenfopeni ve lenfosit fonksiyon duşukluğu
Prognozu OD’a gore daha kotudur. KİT yapılabilir.