Menkes’ Kinky Hair Sendromu: Cu metabolizması ile ilgili kalıtsal bir hastalıktır. X’ e bağlı geçer. Cu-bağlayan P-tipi ATPaz geninde mutasyon vardır ve böylece bakırın barsak hücreleri ve birçok hücreden mobilizasyonunda sorun görülür. Bakırın gastrointestinal trakttan emiliminde bozukluk vardır > Cu eksikliği oluşur > serebellar ve serebral dejenerasyon gelişir. Doğumdan itibaren ortaya çıkar. Böbrek ve barsaklar dışında tüm dokularda Cu azalmıştır. Aortik elastinde dejeneratif değişiklikler görülür. Anormal saç bulguları (karışık, çelik gibi saç) görülür.
Deney hayvanları üzerinde yapılan çalışmalarda bakır eksikliğine bağlı olarak bazı dokularda bozukluklar görülmüştür. Kemik; insanlarda tam olarak gösterilmemiş olmakla beraber evcil hayvanlarda bakır eksikliğine bağlı olarak kemik kırıklarının arttığı gösterilmiştir. Osteoporoz ve eklem anomalileri (raşitizme benzer durum) görülür. Kalp; bakır eksikliği olan hayvanlarda kardiyak yetmezlik ve ani ölümler görülmüştür. Vasküler sistem; Cu eksikliğinde deney hayvanlarında ani olarak arter yırtıkları ve ölüm vakaları tespit edilmiştir. Bu durum Cu eksikliğine bağlı olarak kollajen ve elastinin sağlam olmamalarının sonucudur.
Wilson Hastalığı: Cu metabolizması ile ilgili kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif (1/30,000) geçer. Cu bağlayan P-tipi ATPaz (karaciğere özgü) enziminde defekt vardır. Cu, aposeruloplazmin ile birleşemez > bakırın safra ile atılımında bozukluk oluşur > serumda CER azalır > karaciğer, beyin böbrek, eritrositler ve korneada Cu birikimi oluşur > kronik karaciğer hastalığı, nörolojik bulgular, hemolitik anemi, Kayser-Fleischer halkası gelişir. Karaciğer biopsi örneğinde Cu: < 250 mg/g, plazmada CER: < 20 mg/dL olarak görülür. Doğuşta bu çocukların normal çocuklardan farkı yoktur. Normalde KC’e gelen bakırın bir kısmı safra ile atılır. Wilson hastalığında bu olayda defekt olduğu veya aposeruloplazmin sentezinin yetersiz olduğu düşünül.ektedir. Bunun sonucu olarak KC’de bakır birikir. Hastalığın belirtileri 6-20 yaşları arasında görülmeye başlar. Bazı kişilerde 30-40 yaşına kadar herhangi bir klinik belirti görülmeyebilir. Bu hastalarda 2-3 yaşlarında bile KC biyopsilerinde patoloji tesbit edilmiştir. Klinik tablo kronik hepatite benzer. KC’de biriken bakırın fazlası zamanla plazmaya geçerek diğer dokulara gider ve oralarda birikir. Şayet bir anda çok miktarda bakır KC’ı terkederse Coombs negatif bir hemolitik anemi oluşturabilir. Bazen KC hasarı gösterilemediği halde hemolitik anemi gelişebilir. Daha sonra plazmaya geçen fazla bakır beyinde birikerek serebellar ataksi ve Parkinson hastalığı gibi klinik tabloları netice verir. Beyinde birçok anatomik ve fonksiyonel bozukluk görülür. Ciddi nörolojik, psikotik veya hareket bozukluğu görülebilir. Titreme, saçmalama, yürüyüş ve koordinasyon bozukluğu görülür.
Wilson hastalığının en önemli bulgularından birisi korneada yeşil renkli Kayser-Flaisher halkasının görülmesidir. Kayser-Flaisher halkası görmeyi etkilemediğinden patolojik bir değeri yoktur. Ancak asemptomatik hastalarda bile görüldüğünden teşhisteki değeri büyüktür. Bakır nadiren katarakta sebep olur. Böbrekte biriken bakır glomeruler ve tübüler fonksiyonları biraz bozmakla beraber klinik önemi yoktur. Proksimal renal tubuluslarda bakır birikmesi sonucu aminoasidüri, glukozüri, proteinüri, fosfatüri ve urikozüri görülür. Ancak, asidifikasyon defekti ve nefrokalsinozise sebep olur. Wilsonda bakır fazlalığının belirtileri en çok etkilenen dokuya göre olur. KC’ı fazla etkilenen kadınlarda hormonal dengesizlik ve primer amenore görülebilir. Özafagus varislerinin ani ve aşırı kanaması Wilson hastalığının en erken belirtilerinden olup öldürücü olabilir. KC hastalığına ait hiçbir belirti olmadan hasta nörolojik veya psikiyatrik rahatsızlıklarla doktora gider. Plazma seruloplazmin seviyesi hastaların çoğunda düşüktür. Seruloplazmin eksikliği erken teşhisi sağlar. Serum bakırı çoğunlukla düşük olmakla beraber bazı kişilerde hafif düşük veya normal olabilir. İdrar bakırı ise yüksektir. Tedavi için doku bakırını şelatlayıp idrarla atılmasını sağlayan penisilamin kullanılır.