Kashin-Beck hastalığı ( KBD ), esas olarak 15 eyalet dahil olmak üzere kuzeydoğudan güneybatıya Çin’e dağılmış kronik , endemik bir osteokondropati (kemik hastalığı) türüdür . 2011 itibarıyla, Çin’de KBD’nin en yüksek insidans oranı Tibet’tedir. Güneydoğu Sibirya ve Kuzey Kore diğer etkilenen bölgelerdir. KBD genellikle 5-15 yaş arası çocukları etkiler. Bugüne kadar bir milyondan fazla kişi KBD’ye yakalanmıştır. KBD’nin semptomları arasında eklem ağrısı, eklemlerde sabah tutukluğu, dirseklerde fleksiyon ve ekstansiyon bozuklukları, genişlemiş interfalangeal eklemler ve vücudun birçok ekleminde sınırlı hareket bulunur. Büyüme plakasındaki ve eklem yüzeyindeki kıkırdak hücrelerinin ölümü temel patolojik özelliktir; bu, büyüme geriliğine ve sekonder osteoartroza neden olabilir . KBD’nin histolojik tanısı özellikle zordur; Klinik ve radyolojik incelemeler KBD’yi tespit etmek için en iyi araç olduğunu kanıtlamıştır. Hastalığın eklemlerin tahribatında belirgin hale gelmesinden önceki KBD’nin erken evreleri hakkında çok az şey bilinmektedir.
Bu hastalık 150 yıldan uzun süredir tanınmaktadır ancak nedeni henüz tam olarak tanımlanmamıştır. Şu anda, KBD’nin kabul edilen potansiyel nedenleri arasında tahılda bulunan mikotoksinler , beslenmede eser mineral eksikliği ve içme suyunda yüksek seviyede fulvik asit yer almaktadır . Selenyum ve iyot, KBD ile ilişkili en önemli eksiklikler olarak kabul edilmiştir.
Mantarlar tarafından üretilen mikotoksinler tahılı kirletebilir ve bu da KBD’ye neden olabilir çünkü mikotoksinler serbest radikallerin üretimine neden olur . T-2, birkaç mantar cinsinin üyeleri tarafından üretilen, KBD ile ilişkili mikotoksindir. T-2 toksini, özellikle fiziksel kıkırdakta, hematopoietik , lenfoid , gastrointestinal ve kıkırdak dokularında lezyonlara neden olabilir . İçme suyunda bulunan fulvik asit kıkırdak hücrelerine zarar verir. Selenyum eksikliği olan bölgelerde selenyum takviyesinin bu hastalığı önlediği gösterilmiştir.
Ancak bazı bölgelerde selenyum takviyesinin önemli bir etkisi görülmedi, bu da selenyum eksikliğinin KBD’deki baskın neden olmayabileceği anlamına geliyor. Son zamanlarda COL9A1’in SNP rs6910140’ı ile Kashin-Beck hastalığı arasında genetik olarak önemli bir ilişki keşfedildi ve bu da COL9A1’in Kashin-Beck hastalığının gelişiminde bir rolü olduğunu düşündürüyor.
Neden
KBD’nin nedeni tartışmalıdır. KBD’nin patogenezi ve risk faktörleri üzerine yapılan çalışmalar, selenyum eksikliği, içme suyundaki inorganik (örneğin manganez, fosfat) ve organik maddeler ( hümik ve fulvik asitler ) ve kendiliğinden üretilen depolama tahıllarındaki ( Alternaria sp., Fusarium sp.) trikotesen (T2) mikotoksinleri üreten mantarları öne sürmüştür.
Çoğu yazar, KBD’nin nedeninin çok faktörlü olduğunu, selenyum eksikliğinin hedef hücreleri (kondrositler) depolanmış tahıldaki mikotoksinler ve içme suyundaki fulvik asit gibi serbest radikal taşıyıcılarından kaynaklanan oksidatif strese yatkın hale getiren temel faktör olduğunu kabul etmektedir.
Tibet’te 1995-1996 yıllarında yürütülen epidemiyolojik çalışmalar, KBD vakalarını ve arpa tanelerinin Alternaria türleri, Trichotecium türleri, Cladosporium türleri ve Drechslera türleri tarafından mantar kontaminasyonuyla ilişkilendirmeye çalıştı .
Ayrıca şiddetli bir selenyum eksikliği de belgelendi, ancak selenyum durumu [ açıklama gerekiyor ] hastalıkla ilişkili değildi; bu da selenyum eksikliğinin tek başına çalışılan köylerde KBD’nin oluşumunu açıklayamayacağını düşündürmektedir.
Peroksisom Proliferatör-Aktifleştirilmiş Reseptör Gama Koaktivatör 1 Beta ( PPARGC1B ) geni ile bir ilişki bildirilmiştir. Bu gen bir transkripsiyon faktörüdür ve bu gendeki mutasyonların diğer birkaç geni etkilemesi beklenir.
Önleme
Kashin-Beck hastalığının önlenmesi uzun bir geçmişe sahiptir. Müdahale stratejileri çoğunlukla nedenine ilişkin üç ana teoriden birine dayanıyordu.
Selenyum takviyesinin, ek antioksidan tedavisiyle ( E vitamini ve C vitamini ) birlikte veya tek başına başarılı olduğu bildirilmiştir, ancak diğer çalışmalarda kontrol grubuna kıyasla önemli bir azalma gösterilememiştir . Selenyum takviyesinin başlıca dezavantajları lojistik zorluklar (günlük veya haftalık alım ve ilaç temini dahil), potansiyel toksisite (daha az iyi kontrol edilen takviye stratejileri durumunda), ilişkili iyot eksikliğidir (tiroid durumunun daha fazla kötüleşmesini önlemek için selenyum takviyesinden önce düzeltilmesi gerekir) ve düşük uyumdur. İkincisi kesinlikle Tibet’te geçerliydi, burada selenyum takviyesi 1987’den 1994’e kadar yüksek endemisiteli alanlarda uygulandı.
Mikotoksin teorisini akılda tutarak, depolamadan önce tahılların desteklenmesi Guangxi eyaletinde önerildi, ancak sonuçlar uluslararası literatürde bildirilmedi. Tahıl kaynağından değiştirmenin Heilongjiang Eyaleti ve Kuzey Kore’de etkili olduğu bildirildi.
İçme suyunun rolü ile ilgili olarak, su kaynaklarının derin kuyu suyuna değiştirilmesinin farklı ortamlarda X-ışını metafiz tespit oranını azalttığı bildirilmiştir .
Genel olarak, önleyici tedbirlerin etkisi, metodolojik sorunlar (rastgele kontrollü çalışmaların olmaması), dokümantasyon eksikliği veya yukarıda tartışıldığı üzere sonuçların tutarsızlığı nedeniyle tartışmalı olmaya devam etmektedir.
Tedavi
KBD tedavisi palyatiftir. Çinli ve Rus ortopedistler tarafından cerrahi düzeltmeler başarıyla yapılmıştır. 1992’nin sonunda, Médecins Sans Frontières —Belgium, Lhasa prefektörlüğündeki Nyemo ilçesinde ileri eklem bozukluğu ve ağrısı olan KBD hastalarının (çoğunlukla yetişkinler) semptomlarını hafifletmeyi amaçlayan bir fizik tedavi programı başlattı. Fizik tedavinin KBD hastalarında eklem hareketliliği ve eklem ağrısı üzerinde önemli etkileri oldu. Daha sonra (1994–1996), program Tibet’teki diğer birkaç ilçeye ve prefektörlüğe genişletildi.