Muckle-Wells sendromu ( MWS ), sensörinöral sağırlığa ve tekrarlayan kurdeşenlere neden olan ve amiloidoza yol açabilen nadir bir otozomal dominant hastalıktır . MWS’li bireylerde sıklıkla epizodik ateş, titreme ve eklem ağrısı görülür . Sonuç olarak, MWS bir tür periyodik ateş sendromu olarak kabul edilir. MWS, kriyopirin proteinini oluşturan CIAS1 genindeki bir kusurdan kaynaklanır . MWS, ailesel soğuk ürtikeri ve yenidoğan başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalığı olmak üzere iki başka sendromla yakından ilişkilidir ; aslında, üçü de aynı gendeki mutasyonlarla ilgilidir ve kriyopirinle ilişkili periyodik sendromlar (CAPS) terimi altında toplanır
Muckle-Wells sendromu, NLRP3 genindeki bir mutasyonun NLRP3 (kriyopirin) proteininin aktivitesinin artmasına yol açmasıyla ortaya çıkar . Bu protein, vücudun hasara veya enfeksiyona verdiği tepkiden kısmen sorumludur. Bu durumlar sırasında, makrofaj olarak bilinen doğuştan gelen bir bağışıklık hücresi tarafından interlökin 1β adı verilen bir sitokin üretilir . Bu sitokin, ateş, artrit ve halsizlik gibi iltihap belirtileri üretmek için diğer bağışıklık hücrelerinin yüzeyindeki bir reseptörle etkileşime girer . Kriyopirin aktivitesinin artması, interlökin 1β’de artışa yol açar ve bu da ilişkili semptomlarla birlikte tüm vücutta iltihaplanmaya yol açar.
İnterlökin 1 reseptör antagonisti olan anakinra ile tedavi , işitme kaybında iyileşmeye yol açabilir.
Rilonacept (Arcalyst), CAPS tedavisinde kullanılan dimerik bir füzyon proteinidir.
İnterlökin-1β’ye karşı monoklonal bir antikor olan Canakinumab