Akro-osteoliz sendromu, Breschet-Gorham-Stout sendromu, Kemiğin kistik anjiyomatozu, Kaybolan kemik hastalığı, Yaygın lenfanjiyomatozis, Yaygın kemiksel kemik hastalığı, Esansiyel osteoliz, Gorham-Stout sendromu, Gorham lenfanjiyomatozu, Osteolizli hemanjiyomlar, İdiyopatik masif osteoliz, Masif osteoliz, Morbus-Gorham-Stout hastalığı, Osteoliz ve anjiyomatöz nevüsler, İskelet lenfanjiyomatozu, İskelet hemanjiyomatozu, Torasik lenfanjiyomatoz olarak da bilinir.
Gorham hastalığı nedeni bilinmeyen nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Kemik rezorpsiyonunun kendiliğinden başladığı ve etyolojik sebebinin bilinmediği hastalıkta kemik yıkımı yıllarca devam eder. Maksillofasiyal bölgede en sık mandibulada görülen hastalığın teşhisi ve tedavisi güçlükler içermektedir. 52 yaşındaki kadın hasta kemik erimesi ve çiğneme fonksiyonundaki yetersizlik şikâyeti ile kliniğimize başvurdu. Alınan anamnezinde 1995 yılından itibaren dişlerinde sallanma ile birlikte kayıp ve kemik yıkımı olduğunu belirtti. Yapılan klinik muayenede tüm alt dişlerinin eksik olduğu tespit edildi. Alınan radyografilerde sol mandibula ve kondilin tamamen eksik olduğu gözlendi. Hastanın daha önceki radyogra- fileri incelendiğinde kemiğin yıllar geçtikte rezorbe olduğu görülmüştür. Hastadan alınan histopatolojide inflamatuar hiperplazi ve anjiomatöz lezyonlar tespit edilmiştir. Alınan anamnez ve klinik/radyografik bulgular ışığında Gorham hastalığı olarak teşhis konulmuştur. Gorham hastalığı teşhis konulması zor olan hastalıklardan biridir
Gorham hastalığı ilk olarak 1838 yılında Jackson tarafından 12 yaşındaki erkek hastada tüm humerusun rezorbe olduğu bir olgu ile bildirilmiştir. 1955 yılında Gorham ve Stout tarafından, literatürdeki 24 olgu değerlendirilerek, spesifik bir hastalık olarak Gorham Stout sendromu tanımlanmıştır . İdiopatik osteoliz, fantom kemik hastalığı, hemanjiomatöz kemik hastalığı gibi isimlerle literatüre geçmiştir.
Gorham hastalığı, nedeni bilinmeyen nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Etyolojik sebebinin bilinmediği hastalıkta kemik rezorpsiyonu kendiliğinden başlar. Rezorbe olan kemik, genişlemiş ve endoteli incelmiş, kan ve lenf damarları ile yer değiştirir. Osteolitik defektler, granülasyon dokusu ve fibröz doku ile dolar. Hastalık vücuttaki herhangi bir kemiği etkileyebilir. Ancak daha sık olarak maksillofasiyal bölgede, omuz ve pelvis kemiklerinde tutulum gösterir. Gorham hastalığı genellikle monosentrik olup tutulum gösterdiği kemikte yumuşak dokuya kadar ilerleyen agresiv bir yıkım sergiler. Heffez ve arkadaşları5-7 bazı diagnostik kriterler tanımlamışlardır. Histopatolojik olarak lezyonlar, fibröz doku ile çevrili genişlemiş kapiller ve vasküler kanallar içermektedir. Anjiomatöz lezyon varlığının tanı için önemli kriter olduğu bildirilmiştir.
Gorham hastalığı , lokal agresif rezorpsiyon ile karakterize nedeni bilinmeyen nadir görülen bir kemik hastalığıdır.Hastalığın mekanizması net olarak açıklanamamıştır.Etyolojik faktör olarak tanımlanmış bir neden olmamasına rağmen, özellikle travma, lokal inflamasyon ve ph‟daki değişikliklerin sebep olabileceği düşünülmüştür.
Knoch var olan bir hamartomun minör travma sonrasında aktif hale geldiğini kemikte rezorpsiyona sebep olabileceğini ileri sürmüştür. Thompson ve Schurman , kemiğin vasküler yapısındaki sapmalarla ilişkili olabileceğini belirtirken, Young ve arkadaşları ise kan damarları ve lenf damarlarının endoteliyal displazisi ile ilgili etyolojik sebep üzerinde durmuşlardır. Bunun yanısıra Heyden ve arkadaşları lokal hipoksi ve asidozun hidrolitik enzim aktivitesini tetikleyebileceğine dikkat çekmiştir.
Etyolojik faktör olarak kesin bir unsur ön plana çıkmamış ancak lokal travmanın önemli olabileceği bildirilmiştir. Bizim hastamızda da küçüklükte geçirilmiş bisikletten düşmeye bağlı travma hikayesi olsa da etyolojik faktör açısından kesin bir ilişki kurulamamıştır. Gorham hastalığının klinik bulguları spesifik değildir. Etkilenen bölgeye göre değişkenlik göstermektedir. Hastalarda genel semptom, ağrı ve şişlik etkilenen bölgeye göre bildirilmiştir.Hareket kısıtlılığı, güçsüzlük, spontan kırık şikayetleri olabilir.Torakal vertebra tutulumu ciddi sonuçlar doğurabilir. Mandibula izole olarak etkilenen bir kemik dokusu olup, yıkım bazal mandibuladan başlayıp daha sonra ramus ve TME bölgesine ilerlediğinden söz edilmiştir. Ancak bizim vakamızda elimizde bulunan hastanın 2004 yılına ait radyograflarına göre sol tarafın tamamen yok olduğu izlendiği için o taraftaki hastalık prosesinin nasıl ilerlediği bilinmemekle beraber, sağ tarafta basis mandibuladan, ramus bölgesine ilerlediği gözlenmiştir. Gorham hastalığı ile ilgili spesifik bir yaş aralığı belirtilmemiştir.
Kadın ve erkeklerde herhangi bir yaşta görülebilir.Ancak yakın tarihli yapılmış bir derlemede 12 vakanın tamamının 3-40 yaş arasında olduğu bildirilmiştir16.Ailesel geçiş bulunmamıştır.Hastalığın ayırıcı tanısı klinik, radyografik ve histopatolojik olarak yapılmaktadır. En önemli ayırıcı tanısı kemiklerde görülen idiopatik osteoliz, osteomyelit, hiperparatiroidizm, intraosseöz maliniteler, eozinofilik granülom ile yapılmalıdır . Özellikle idiopatik osteoliz ayırıcı tanısı önemlidir.
Bu rezorptif lezyonlar 5‟e ayrılır;
Tip1 herediter dominant geçişli multisentrik osteolizdir, genellikle 2-7 yaşında rastlanır, el ve ayaklarda ağrı ve şişlik görülür. Ancak yetişkinlerde bu proses yavaşlar.
Aynı hastalığın çekinik olarak herediter geçişide mevcuttur ve Tip2 olarak adlandırılır. Bu tipte genel bir osteoporoz tabloya hakimdir.
Tip3 herediter geçişi olmayan nöropati ile birlikte çocuklukta görülen tiptir.
Tip4 Gorham veya (Gorham-Stout) sendromu olarak geçen herhangi bir yaşta iskeletin herhangi bir yerinde görülen monosentrik osteolizdir.Nöropati ile ilişkili değildir.
Tip 5 ise Winchester sendromu, otozomal çekinik karakterli, deri ve gözde tutulum mevcuttur.
Hiperpa ratiroidizm ayırıcı tanıda düşünülen diğer bir olgudur. Kale ve arkadaşlarının 2012 yılında yayınladıkları Gorham vakasında,Liu ve arkadaşlarının Gorham hastalığı ile ilgili yaptıkları derlemede kan değerlerinin normal sınırlar içerisinde olduğu saptanmıştır.Bizim hastamızda da yapılan kan tetkiklerinde serum kalsiyum ve alkalen fosfataz seviyesi ve tüm kan değerleri normal bulunmuştur. Osteomyelitte radyolojik olarak “güve yeniği” tabir edilen litik alanlar izlenir. Kemik sekestrler belirgindir ve osteoblastik aktivite mevcuttur. Gorham hastalığında osteoblastik aktivitenin minimal düzeyde veya hiç olmaması önemlidir. Eozinofilik granülom‟un radyografik görünümü zımba deliği şeklinde litik kemik lezyonları ile karakterizedir. Daha çok genç erişkinlerde görülür.
Ayırıcı tanısı 1995„te alınan biyopsiyle yapılmıştır. Ayırıcı tanıda histopatolojik tetkikler önem arz eder, ancak spesifik değildir. Heffez ve arkadaşlarının5 bildirdiği kriterlere göre, Gorham hastalığının teşhisi için biyopsi sonrası angiomatöz lezyon varlığı, devam eden kemik yıkımının olması, osteoblastik cevabın minimal düzeyde yada hiç olmaması, lezyonda ekspansiyon ve ülserasyonun bulunmaması, heredite, metabolik, neoplastik, immünolojik ve enfeksiyöz bir hastalıkla ilişkili olmaması kesin tanı için önemlidir.
Fischer ve arkadaşlarını yayınladığı Gorham vakasında hastaya greft uygulaması yapılmış ancak greft uygulamaları başarısızlıkla sonuçlanmıştır. Hasta- mızdan alınan anamnezde birçok kez cerrahi operasyon geçirdiği saptanmış ve greft uygulama- larında başarısızlıkla sonuçlandığı görülmüştür. Gorham hastalığının standart bir tedavi protokolü yoktur. Cerrahi, radyoterapi, bisfosfanat ve alfa2b interferon tedavi seçenekleri arasındadır. Cerrahi tedavi kemiğin lokal olarak rezeksiyonunu içerir. Kemik greftleri başarısız olmuştur. Radyasyon tedavisinde prognoz iyidir.Ancak özellikle genç hastalarda malign transformasyon riski bulunmaktadır. Hastalığın seyrini tahmin etmek zordur, kendiliğinden durabilir.Yaklaşık %13 mortalite oranı ile prognozu iyi kabul edilebilir.
Gorham hastalığı teşhis konulması zor olan hastalıklardan biridir. Maksillofasiyal radyoloji uzmanlarının bu hastalığı ve ayırıcı tanıları bilmeleri tedavinin başarısı için önem arz etmektedir.