CaSR genini inaktive eden mutasyonlar, heterozigotlarda mevcut olduğunda ailevi hipokalsürik hiperkalsemiye (FHH) (genellikle asemptomatik olduğu ve tedavi gerektirmediği için ailevi iyi huylu hiperkalsemi olarak da bilinir) neden olur . CaSR inaktive edici mutasyonlar için homozigot olan hastalarda daha şiddetli hiperkalsemi görülür. CaSR’yi aktive eden diğer mutasyonlar otozomal dominant hipokalseminin veya Tip 5 Bartter sendromunun nedenidir . Bu gen için 1088 aa kodlayan alternatif olarak eklenmiş bir transkript varyantı bulunmuştur, ancak tam uzunluktaki doğası tanımlanmamıştır.