Swyer sendromu; XY tam gonadal disgenezi , Swyer sendromu olarak da bilinir, karyotipi 46,XY olan bir kişide görülen bir tür kusurlu hipogonadizmdir . Genellikle normal vulvalara sahip olmalarına rağmen, kişinin az gelişmiş gonadları, ” çizgi gonadlar ” adı verilen lifli dokusu vardır ve tedavi edilmezse ergenliğe girmez . Nedeni, cinsel farklılaşmadan sorumlu olan bir SRY geninin eksikliği veya inaktivasyonudur . Swyer sendromunda yardımcı üreme teknolojisiyle bazen gebelik mümkündür. Fenotip , X inaktivasyonunun eksikliği nedeniyle genellikle Turner sendromuna (45,X0) benzer . Tipik tıbbi tedavi hormon replasman tedavisidir. Sendrom , Londra merkezli bir endokrinolog olan Gerald Swyer’ın adını almıştır .

Swyer sendromu (46 XY,saf gonadal disgenezi) hipergonadotropik hipogonadizm nedenidir.

Sorun germ hücrelerinin genital çıkıntıya migrasyonunun olmamasıdır.

Bunlar fenotipik olarak dişi görünümüne sahiptirler. Herhangi bir kromozomal anomali taşımazlar.

Gonadal yapı ince fibröz çizgi (streak gonad) şeklindedir.

Ortamda testesteron ve AMH olmadığı için iç ve dış genitalya dişi yönde gelişir.

Dışarıdan estrojen ve progesteron verilirse menstrüel kanama elde edilebilir.

Estrojen olmayacağı için meme gelişimi söz konusu değildir.

Gonadotropinler yükselmiştir. Saptandığı zaman gonadoblastom gelişme riski nedeni ile gonadektomi yapılmalıdır

Swyer sendromu, doğumsal bir cinsiyet gelişim bozukluğudur. Bu sendromda bireyin dış cinsiyet organları tipik olarak normal bir kız çocuğuna benzerken, iç cinsiyet bezleri (yumurtalıklar) normal olarak gelişmemiş veya yok olmuştur. Yani, dış görünümüne göre kız gibi görünen bir bireyin, kromozomları (genellikle 46,XY) erkeksi olsa da doğal olarak yumurtalıkları (ve dolayısıyla rahmi) gelişmemiştir