1-CLC ailesi
Böbrek tuzu kaybı ve hipokalemik alkalozla ilişkili olan Bartter sendromu , Henle’nin kalın yükselen halkasında klorür iyonlarının ve ilişkili iyonların hatalı taşınmasından kaynaklanır . CLCNKB’nin de dahil olduğu ileri sürülmüştür. Böbrek organlarını etkileyen bir diğer kalıtsal hastalık , CLCN5’teki mutasyonların rol oynadığı düşük moleküler ağırlıklı proteinüri ve hiperkalsüri ile karakterize Dent hastalığıdır . Thomsen hastalığı baskın mutasyonlarla, Becker hastalığı ise CLCN1’deki çekinik mutasyonlarla ilişkilidir
2-E-ClC ailesi “Epithelial Chloride Channel (E-ClC) Family”
3- CLIC ailesi “Chloride Intracellular Ion Channel (CLIC) Family”
4-CFTR “Cystic fibrosis transmembrane conductance regülatör”
Kistik fibroz , kromozom 7’deki CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ; en yaygın mutasyon deltaF508’dir (normal CFTR polipeptidinde 508. amino asit pozisyonunu işgal eden fenilalanini kodlayan bir kodonun silinmesi). Bu mutasyonlardan herhangi biri proteinin düzgün katlanmasını önleyebilir ve daha sonra bozunmasına neden olabilir, bunun sonucunda vücuttaki klorür kanallarının sayısı azalır. Bu, vücutta mukus birikmesine ve kronik enfeksiyonlara neden olur.