İçeriğe atla
Kategoriler İç Hastalıkları İnsanlarda porfirinler , hemoglobin , miyoglobin , katalaz , peroksidaz ve P450 karaciğer sitokromlarının temel bir bileşeni olan hemin ana öncüleridir . Vücudun, kanda oksijen taşımak için kullanılan hem üretmek için porfirinlere ihtiyacı vardır, ancak porfirilerde çeşitli porfirinleri diğerlerine dönüştüren enzimlerde bir eksiklik (kalıtsal veya edinilmiş) vardır ve bu da bu maddelerden bir veya daha fazlasının anormal derecede yüksek seviyelerine yol açar. Porfiriler, semptomlara ve patofizyolojiye göre iki şekilde sınıflandırılır. Fizyolojik olarak, porfiriler, karaciğerde veya kemik iliğinde ve kırmızı kan hücrelerinde hem öncüllerinin biriktiği yerlere göre karaciğer veya eritropoietik olarak sınıflandırılır . Porfirin yolundaki enzimlerdeki eksiklik, hem üretiminin yetersiz olmasına yol açar . Hem işlevi, hücresel metabolizmada merkezi bir rol oynar . Porfirilerdeki ana sorun bu değildir; çoğu hem sentez enzimi , hatta işlevsiz enzimler bile, hem biyosentezine yardımcı olmak için yeterli kalıntı aktiviteye sahiptir . Bu eksikliklerdeki temel sorun, yüksek konsantrasyonlarda doku için toksik olan hem öncüleri olan porfirinlerin birikmesidir . Bu ara maddelerin kimyasal özellikleri, birikimin yerini, fotosensitiviteyi tetikleyip tetiklemediklerini ve ara maddenin atılıp atılmadığını (idrar veya dışkıyla ) belirler. Hem biyosentetik yolunda sekiz enzim bulunur ; bunlardan dördü (ilk ve son üçü) mitokondride , diğer dördü ise sitozoldedir . Bunlardan herhangi birindeki kusur bir tür porfiriye yol açabilir. Hepatik porfiriler akut nörolojik ataklar ( nöbetler , psikoz , aşırı sırt ve karın ağrısı ve akut polinöropati ) ile karakterize edilirken , eritropoietik formlar genellikle ışığa duyarlı kabarcıklı döküntü ve artan kıl büyümesi gibi cilt sorunlarıyla ortaya çıkar . PROTO oksidazdaki kısmi bir eksiklikten kaynaklanan variegate porfiri (ayrıca porphyria variegata veya karma porfiri ), porphyria cutanea tarda’ya benzer cilt lezyonları ile akut nörolojik atakların birleşimi ile kendini gösterir. CPOX geni tarafından kodlanan koproporfirinojen oksidaz eksikliği ile karakterize edilen kalıtsal koproporfiri , hem akut nörolojik ataklar hem de kutanöz lezyonlarla da ortaya çıkabilir. Diğer tüm porfiriler ya cilt ya da sinir ağırlıklıdır