İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

  • Tıp Bilim Eğitimi

Akut intermitan porfiride eksik olan enzim; porfobilinojen deaminaz (üroporfirinojen I sentaz ,hidroksimetilbilian sentaz)

25 Eylül 2024 yazar drtanjuy
Kategoriler Tıbbi Biyokimya
Porfiryalar, aynı zamanda porfirin yolu olarak da adlandırılan, hem biyosentezin çeşitli enzimlerin eksikliklerden kaynaklanan bir bozukluklar ailesidir. Porfiriler, idrarı kırmızıya çeviren hem biyosentetik yan ürünlerin atılmasına yol açar. Bu yan ürünlerin ciltte birikmesi, güneş ışığına karşı aşırı duyarlı olmasını sağlar ve ülserasyona neden olur. Porfirilerin bir diğer belirtisi tüm yüz ve ekstremitelerde ince tüylerin ortaya çıkması, saç büyümesidir. Bu son semptom birçok porfırili hastada “kurt adam sendromu” tanımını verir ..
ALA sentaz eksikliğine bağlı olarak görülen bir porfiri hastalığı yoktur. Bu enzim eksikliğinde sideroblastik anemi görülür.
Kategoriler
  • Anatomi
  • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
  • Genel Cerrahi
  • İç Hastalıkları
  • Kadın Hastalıkları ve Doğum
  • Küçük Staj Cerrahi Grubu
  • Küçük Staj Dahiliye Grubu
  • Medikal Embriyoloji
  • Tıbbi Biyokimya
  • Tıbbi Farmakoloji
  • Tıbbi Fizyoloji
  • Tıbbi Histoloji
  • Tıbbi Mikrobiyoloji
  • Tıbbi Patoloji
  • YDUS için Patofizyoloji / Fizyopatoloji
© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Altyapı GeneratePress