Spinal kord ve meninkslerde venöz anjiyomlar görülen hastalık aşağıdakilerden hangisidir ?
A) Ollier hastalığı
B) Allgrove sendromu
C) Foix-Alajouanine hastalığı ******
D) Birt-Hogg-Dube sendromu
E) Bannayan-Ruvalcaba-Riley sendromu
CEVAP: C
Foix-Alajouanine (anjiodisgenetik nekrotizan miyelopati) hastalığında spinal kord ve meninkslerde yaygın olarak “venöz anjiyomlar” bulunur. Sinir sistemi ve meninkslerde anormalliklerin olduğu ailesel osteoskleroz olarak da bilinir.
Ollier hastalığında çok sayıda kondrom görülür.
Allgrove sendromunda (diğer adıyla üçlü A sendromu) akalazya, adrenal yetmezlik ve alakrima görülür.
Birt-Hogg-Dube sendromunda akrokordon ve fibrofoliküloma gibi deri lezyonları, akciğer kistleri ve renal hücreli karsinom görülür.
Bannayan-Ruvalcaba-Riley sendromunda PTEN geni mutasyonu vardır ve hamartomatöz polipler görülür.
—————————–
Foix- Alajouanine sendromu (FAS), torakal ve lumbosakral bölgede dural arteriyovenöz fistül (AVF) sonucu oluşur. En sık torakal bölgede görülür.Medulla spinalis’in venöz drenajı intramedüller venler aracılığı ile perimedüller venlere, radiküler venlere, internal ve eksternal venöz pleksuslara katılır. Spinal kord, vertebral arterlerden çıkan anterior spinal arter ve vertebral arterlerden veya posterior inferior serebellar arterlerden çıkan posterior spinal arterlerden beslenir. Segmental spinal arterlerden çıkan radikülomedüller arterler spinal kökleri takip ederek intervertebral foramenden içeri girerler.
Segmental spinal arterin dural dalları, radikülomedüller arterler ile medüller venler arasındaki fistül sonucu, dural arterlerdeki yüksek basınç intradural venöz basıncı yükselterek spinal korda iskemiye neden olur.[6] Genellikle 50 yaşın üzerinde tanı alır. Alt torakal ve lumbosakral bölgede zamanla artan lokalize ağrı mevcuttur. Hastaların yol yürüme mesafesi kısalmıştır, sıklıkla alt ekstremite güçsüzlük, azalmış ağrı ve ısı duyusu, idrar ve gaita inkontinansını içeren ilerleyici miyelopati tablosu vardır.
FAS’de olası diğer nedenler dışlandıktan sonra tanı radyografik olarak doğrulanarak konur. MRG ilk tercih edilmesi gereken radyolojik yöntemdir, erken dönemde normaldir. Geç dönemde, T2 ağırlıklı MRG sekanslarında santral spinal kord lezyonları ve spinal kordda ödem hiperintens sinyal değişiklikleri olarak görünür. Kontrastlı incelemede anormal vasküler yapılara bağlı genişlemiş damarlar izlenebilir. Spinal anjiografi ise, dural AVF’yi en iyi gösteren yöntemdir
Tedavide dural AVF’den drene olan venin cerrahi ligasyonu veya endovasküler embolizasyonu yapılır. Cerrahi ve endovasküler tedavi sonuçları birbirine yakındır. Ayırıcı tanıda lumbar disk hernisi, spinal stenoz, HIV enfeksiyonu, Lyme hastalığı, B12 vitamin eksikliği, multiple skleroz, amyotrofik lateral skleroz, spinal kord tümörleri, spinal arter trombozu, syringomiyeli, epidural abse düşünülmelidir.
————————————–
Foix-Alajouanine sendromu , subakut asendan nekrotizan miyelit olarak da adlandırılır ,omuriliğin arteriovenöz malformasyonundan kaynaklanan bir hastalıktır . Özellikle, vakaların çoğu alt torasik veya lomber omurilikte görülen dural arteriovenöz malformasyonları içerir. Durum , durumu ilk kez 1926’da tanımlayan Charles Foix ve Théophile Alajouanine’in adını almıştır .
Belirtiler ve semptomlar
Hastalarda omurilik tutulumunu düşündüren bulgular ( kol ve bacaklarda felç , uyuşma ve his kaybı, sfinkter disfonksiyonu) görülebildiği gibi patolojik incelemede omurilikte yaygın sinir hücresi ölümü saptanabilir.
Patoloji
Spinal dural arteriovenöz fistül venöz hipertansiyona neden olur. Dural sinir kökü kılıfındaki bir radiküler arter ile intradural venöz sistem arasındaki doğrudan bağlantı, venlerde arteriyel basınca neden olur. Perimedüller venler genişler ve duvarda lifli kalınlaşma (arteriyelizasyon olarak adlandırılır) meydana gelir. Omurilik tıkanır ve işlevini bozar.
Tanı
Klinik olarak hastada uyuşukluk, güçsüzlük, refleks kaybı veya hatta ani veya ilerleyici felç gibi nörolojik semptomlar görülebilir. Vücudun etkilenen kısmı, lezyonun omurilik içinde bulunduğu yerle ilişkilendirilecektir. Hastalık genellikle sinsi bir başlangıç gösterir, ancak semptomlar aniden ortaya çıkabilir. Kapsamlı bir fizik muayene, bir hekimi hedefli görüntülemeye yönlendirebilir ve MRI , ilk tanı için en uygun görüntüleme yöntemidir. Bir spinal MRA, arteriovenöz malformasyonun omurilik içindeki kapsamını görselleştirmek için üstün bir görüntüleme tekniği görevi görecek ve özellikle cerrahi tedavi denenirse yararlı olabilir.
Tedavi
Cerrahi tedavi , omurilik içindeki arteriovenöz malformasyonun endovasküler embolizasyonu veya ligasyonu ile denenebilir . Kortikosteroidler semptomların ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olmak için akut olarak kullanılabilir veya kötü bir cerrahi adayında kronik olarak kullanılabilir. Her iki durumda da, fizik tedavi hastanın gücünü ve koordinasyonunu yeniden kazanmasına yardımcı olmak için iyileşme sürecinin önemli bir parçası olacaktır.