İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

  • Tıp Bilim Eğitimi

Aarskog–Scott sendromu ( AAS ), X’e bağlı kalıtılan ve kısa boy, yüz anormallikleri, iskelet ve genital anomalilerle karakterize nadir bir hastalıktır. Bu durum çoğunlukla erkekleri etkiler, ancak kadınlarda sendromun hafif özellikleri olabilir.

11 Eylül 2024 yazar drtanjuy
Kategoriler Küçük Staj Dahiliye Grubu
X’e bağlı zihinsel engellilik yada Lujan-Fryns sendromu; Lujan-Fryns sendromu ( LFS ), hafif ila orta düzeyde zihinsel engelliliğe ve Marfan sendromunda bulunanlara benzer bir grup fiziksel özelliği ifade eden Marfanoid habitus olarak tanımlanan özelliklere neden olan X’e bağlı bir genetik bozukluktur . Bu özellikler arasında uzun, ince bir yapı ve uzun, ince uzuvlar bulunur. LFS ayrıca psikopatoloji ve davranışsal anormalliklerle de ilişkilidir ve beyni ve kalbi etkileyen bir dizi malformasyon sergiler . Bozukluk X’e bağlı baskın bir şekilde kalıtılır ve MED12 genindeki bir anlamsız mutasyona atfedilir . Altta yatan MED12 işlev bozukluğu için şu anda bir tedavi veya terapi yoktur ve bozukluğun kesin nedeni hala belirsizdir
Coffin-Lowry sendromu, X’e bağlı baskın bir genetik bozukluktur ve bazen büyüme anormallikleri, kalp anormallikleri, kifoskolyoz, ayrıca işitsel ve görsel anormalliklerle birlikte görülen ciddi zihinsel sorunlara neden olur
Kategoriler
  • Anatomi
  • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
  • Genel Cerrahi
  • İç Hastalıkları
  • Kadın Hastalıkları ve Doğum
  • Küçük Staj Cerrahi Grubu
  • Küçük Staj Dahiliye Grubu
  • Medikal Embriyoloji
  • Tıbbi Biyokimya
  • Tıbbi Farmakoloji
  • Tıbbi Fizyoloji
  • Tıbbi Histoloji
  • Tıbbi Mikrobiyoloji
  • Tıbbi Patoloji
  • YDUS için Patofizyoloji / Fizyopatoloji
© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Altyapı GeneratePress