İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

  • Tıp Bilim Eğitimi

Aarskog–Scott sendromu ( AAS ), X’e bağlı kalıtılan ve kısa boy, yüz anormallikleri, iskelet ve genital anomalilerle karakterize nadir bir hastalıktır. Bu durum çoğunlukla erkekleri etkiler, ancak kadınlarda sendromun hafif özellikleri olabilir.

11 Eylül 2024 yazar drtanjuy
Kategoriler Küçük Staj Dahiliye Grubu
X’e bağlı zihinsel engellilik yada Lujan-Fryns sendromu; Lujan-Fryns sendromu ( LFS ), hafif ila orta düzeyde zihinsel engelliliğe ve Marfan sendromunda bulunanlara benzer bir grup fiziksel özelliği ifade eden Marfanoid habitus olarak tanımlanan özelliklere neden olan X’e bağlı bir genetik bozukluktur . Bu özellikler arasında uzun, ince bir yapı ve uzun, ince uzuvlar bulunur. LFS ayrıca psikopatoloji ve davranışsal anormalliklerle de ilişkilidir ve beyni ve kalbi etkileyen bir dizi malformasyon sergiler . Bozukluk X’e bağlı baskın bir şekilde kalıtılır ve MED12 genindeki bir anlamsız mutasyona atfedilir . Altta yatan MED12 işlev bozukluğu için şu anda bir tedavi veya terapi yoktur ve bozukluğun kesin nedeni hala belirsizdir
Coffin-Lowry sendromu, X’e bağlı baskın bir genetik bozukluktur ve bazen büyüme anormallikleri, kalp anormallikleri, kifoskolyoz, ayrıca işitsel ve görsel anormalliklerle birlikte görülen ciddi zihinsel sorunlara neden olur
Kategoriler
  • Acil Tıp, Tıbbi Toksikoloji
  • Adli Tıp; Adli Patoloji, Adli Psikiyatri, Adli Toksikoloji, Adli Antropoloji ve Odontoloji, Adli Toksikoloji, Klinik Adli Tıp
  • Genel Cerrahi, Cerrahi Onkoloji, Gastroenteroloji Cerrahisi, Harp Cerrahisi
  • Göz Hastalıkları
  • İç Hastalıkları Endokrinoloji/Metabolizma, Gastroenteroloji, Geriatri, Hematoloji, İmmünoloji/Alerji, İş-Meslek Hastalıkları, Nefroloji, Tıbbi Onkoloji, Romatoloji, Yoğun Bakım
  • İnsan Anatomisi
  • Kadın Hastalıkları ve Doğum, Jinekolojik Onkoloji Cerrahisi, Materno-Fetal Tıp ve Perinatoloji
  • Kalp ve Damar Cerrahisi, Göğüs Cerrahisi, Çocuk Kalp ve Damar Cerrahisi, Periferik Damar Cerrahisi, MIMVS,MIDCAB,TAVI "Valve-in-Valve",VATS, RATS, EVAR/TEVAR,EVT,POCUS/ECMO
  • Küçük Staj Cerrahi Grubu
  • Küçük Staj Dahiliye Grubu
  • Medikal Embriyoloji
  • Nöroloji, Klinik Nörofizyoloji
  • Nükleer Tıp
  • Pediatri, Acil,Endokrinoloji,Enfeksiyon,Gastroenteroloji,Genetik,Göğüs,HematoOnkoloji,İmmünoloji,Alerji,Kardiyolojisi,Metabolizma,Nefroloji,Nöroloji,Romatoloji,Neonatoloji,YB,Gelişimsel/Sosyal
  • Plastik, Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi, El Cerrahisi, Ağız, Yüz ve Çene Cerrahisi, Pediatrik Plastik Cerrahi, Kraniyofasiyal Cerrahi
  • Radyasyon Onkolojisi
  • Spor Hekimliği
  • Tıbbi Biyokimya
  • Tıbbi Farmakoloji
  • Tıbbi Fizyoloji
  • Tıbbi Histoloji
  • Tıbbi Mikrobiyoloji, Epidemiyoloji, Temel İmmünoloji, Tıbbi mikoloji, Tıbbi parazitoloji, Tıbbi Viroloji
  • Tıbbi Patoloji, Sitopatoloji, Dermatopatoloji, Jinekopatoloji, Hematopatoloji, Nöropatoloji, Pediatrik Patoloji
  • Transplantasyon Tıbbı
© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Built with GeneratePress