Amiloidoz, amiloid fibrillerin agregasyonu ve çeşitli organlarda depolanması ile seyreden bir hastalıktır. Normal şartlarda vücuttaki proteinler bulundukları ortamda maksimum stabilite sağlayacak şekilde katlanırlar. Genetik ve epigenetik nedenler, oksidatif stres gibi çevresel faktörler bu proteinlerin katlanmasını bozar. Katlanması bozulan proteinler agregat oluşumuna yol açar ve depolanır.
Bu depolanma ve öncü proteinlerin toksik etkisi ile progresif organ disfonksiyonu meydana gelir. Amiloid depolanması lokal bir organda olabileceği gibi sistemik tutulum olup birçok organı etkileyebilir. Sistemik amiloidoza yol açan öncü proteinler farklı olduğundan depolanmanın hangi organda olduğu, ortaya çıkan klinik bulgular, prognoz ve tedavi öncül protein türüne göre değişir. Amiloid fibrilleri kalp, böbrek, karaciğer, gastrointestinal sistem, akciğer, ve yumuşak dokuda birikebilir. Sistemik amiloidozda prognozu en kötü olan organ tutulumu türü KA’dır. Bu güne kadar 28 farklı öncül proteinin dönüşüp amiloid olarak depolandığı gösterilmiştir.
Bu öncül proteinlerden sadece bazıları kalpte birikir. Bu güne kadar kardiyak amilodoza yol açan dokuz farklı protein tanımlanmıştır.
Kardiyak amiloidoz farklı patolojik ve klinik süreçle seyredebilir
En sık görülen formunda progresif ve infiltratif seyreden bir kardiyomiyopatiye yol açar. Hipertansif veya hipertrofik kalp hastalığıyla karıştığından çoğu zaman tanı koyulması güçtür. KA restriktif kardiyomiyopati’nin yanı sıra ileti sistemi hastalığı ve iskemik kalp hastalığına da yol açabilir.
Sinüs nodu ve ileti sisteminde amiloid depolanabilir. Bu da atriyal aritmiler ve atriyal fibrilasyona yol açar. İntramural koroner arterlerde amiloid depolanması ile koroner arter hastalığı ve akut koroner sendromlar gelişebilir. Anjiyografik olarak bu depolanmayı aterosklerotik kalp hastalığından ayırt etmek çok zordur