Aşağıdaki hastalıkların hangisinde idrarda bilirubin gözlenir?
A) Rotor sendromu ****
B) Hemolitik anemiler
C) Gilbert sendromu
D) Crigler Najjar sendromu
E) Yenidoğan sarılığı
Rotor sendromu, kalıtsal, benign, konjuge (direkt) hiperbilirubinemi ile seyreden bir hastalıktır.
Karaciğerde belirgin pigment birikimi yoktur (Dubin–Johnson’dan ayırıcı noktası burasıdır).
Rotor Sendromu, karaciğerin kandaki konjuge (işlenmiş) bilirubini depolama ve atma yeteneğindeki genetik bir bozukluktur. Klinik olarak çok benzer olduğu Dubin-Johnson Sendromu ile sıkça karıştırılır ancak bazı temel farkları vardır.
Otozomal resesif (çekinik) geçişli, nadir görülen bir durumdur. Karaciğer hücrelerinin (hepatositlerin) bilirubini içeri alma ve depolama kapasitesindeki eksikliktir. SLCO1B1 ve SLCO1B3 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle, konjuge bilirubin safra kanallarına atılmak yerine kana geri sızar. Kanda konjuge (direkt) bilirubin yükselir.
Hepatosite bilirubin alımında ve yeniden dolaşıma geçişinde bozukluktan sorumlu genler SLCO1B1 ve SLCO1B3 olup bu genler OATP1B1 ve OATP1B3 taşıyıcılarını kodlar.
Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde fark edilen, hafif ve aralıklı seyreden bir sarılık görülür. Hastalar genellikle tamamen sağlıklıdır. Karaciğer enzimleri (AST, ALT), safra yolları (ALP, GGT) ve karaciğer mimarisi tamamen normaldir. Diğer bazı karaciğer hastalıklarının aksine kaşıntı beklenmez.
Total bilirubin ↑, Direkt bilirubin ↑, AST/ALT Normal, ALP/GGT Normal, İdrar bilirubini Pozitif ve Karaciğer biyopsi Pigment yoktur.
Rotor ve Dubin-Johnson Farkı
| Özellik | Rotor Sendromu | Dubin-Johnson Sendromu |
| Karaciğer Rengi | Normal görünümde. | Karaciğer siyah/koyu renklidir (melanin benzeri pigment). |
| İdrarda Koproporfirin | Toplam koproporfirin yüksek, % oranı normaldir. | Toplam miktar normal, Koproporfirin I oranı çok yüksektir (>%80). |
| Safra Kesesi | Oral kolesistografide safra kesesi görüntülenebilir. | Safra kesesi genellikle görüntülenemez. |
Rotor Sendromu selim (iyi huylu) bir hastalıktır. Böbrek veya karaciğer yetmezliğine yol açmaz. Yaşam süresini kısaltmaz. Genellikle tedavi gerektirmez.
Bu tanıya sahip kişilerin gereksiz karaciğer biyopsileri veya invaziv cerrahi girişimlerden kaçınması için durumun bilinmesi önemlidir. Ayrıca, bu hastalarda karaciğerin bazı ilaçları temizleme kapasitesi farklı olabileceği için ilaç kullanırken dikkatli olunmalıdır.