Riboz-fosfat difosfokinazda fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlar, Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve Arts sendromuyla sonuçlanır .

Arts sendromu, PRPP sentetaz 1 enziminin arızalanması nedeniyle erkeklerde ciddi nörolojik sorunlara neden olan nadir bir metabolik hastalıktır . Arts Sendromu , Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve X’e bağlı sendromik olmayan sensörinöral sağırlığı içeren, enzim aktivitesinin azaldığı PRPS-1 ile ilişkili bozuklukların bir spektrumunun bir parçasıdır

Riboz-fosfat difosfokinaz (veya fosforibosil pirofosfat sentetaz veya riboz-fosfat pirofosfokinaz ), riboz 5-fosfatı fosforibosil pirofosfata ( PRPP)