Endotelin reseptörleri ve EDNRB genindeki mutasyonlar; ABCD sendromu ve Waardenburg sendromu

Bilinen en az dört endotelin reseptörü vardır , ETA , ET B1 , ET B2 ve ETC , bunların hepsi G proteinine bağlı reseptörlerdir ve bunların aktivasyonu hücre içi serbest kalsiyumun yükselmesine neden olur , bu da hücre içi serbest kalsiyumun yükselmesine neden olur. Diğer fonksiyonların yanı sıra kan damarlarının düz kasları, kan basıncını yükseltir veya kan damarlarının düz kaslarını gevşetir, kan basıncını düşürür.

ET-A vazokonstriksiyonun bir alt tipidir Bu reseptörler kan damarlarının düz kas dokusunda bulunur ve endotelinin ETA’ya bağlanması vazokonstriksiyonu (kan damarı duvarlarının kasılması) ve sodyum tutulmasını artırarak kanın artmasına neden olur .

ET-B1 vazodilatasyona aracılık eder, Endotelin ET B1 reseptörlerine bağlandığında , bu nitrik oksitin (aynı zamanda endotelden türetilmiş gevşetici faktör olarak da bilinir ), natriürezin ve diürezin (idrar üretimi ve eliminasyonu) salınmasına ve kan basıncını düşüren mekanizmalara yol açar.

ET-B2 vazokonstriksiyona aracılık eder

ET-C’nin henüz açıkça tanımlanmış bir işlevi yoktur.

ET reseptörleri ayrıca sinir sisteminde de bulunur ve burada nörotransmisyona ve vasküler fonksiyonlara aracılık edebilirler.

Vücutta yaygın olarak dağılmış olan endotelin reseptörleri , kan damarlarında ve beyin hücrelerinde, koroid pleksusta ve periferik sinirlerde bulunur . Deneysel bir felç modeli olarak farelerin beynine pikomolar miktarlarda doğrudan uygulandığında , endotelin-1, şiddetli metabolik uyarıma ve aynı beyin bölgelerine kan akışında önemli düşüşlerle birlikte nöbetlere neden oldu; her iki etki de kalsiyum kanallarının aracılık ettiği .

Endotelin-1’in benzer güçlü vazokonstriktör etkisi sıçanlarda periferik nöropati modelinde gösterilmiştir .

EDNRB genindeki mutasyonlar ABCD sendromu ve Waardenburg sendromunun bazı formları ile ilişkilidir