Cutis laxa; Genetik lizil oksidaz eksikliğidir. Kollojen ve elastin yapısındaki çapraz bağları oluşamaz.

Protein lizin 6-oksidaz olarak da bilinen lisil oksidaz , ağırlıklı olarak omurgalı bağ dokusunun hücre dışı alanında bulunan bir enzimdir . Lizin kalıntılarının oksidatif deaminasyonunu katalize eder , böylece kollajen ve elastindeki çapraz bağları etkinleştirerek bu proteinleri mekanik olarak stabilize eder. İnsanlarda bakır eksikliği ve LOX genindeki mutasyonlar enzim aktivitesini azaltabilir ve kutis laxa’ya yol açabilir

Lysyl oxidase 1 yada LOXL-1 eksikliğinde; pseudoexfoliation syndrome

Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) ve liver fibrosis tedavisinde kullanılan Simtuzumab LOXL2 ye karşı geliştirilen monoklonal antikordur.

LOXL-3 ilişkili patoloji; Stickler syndrome