Kas fosfofruktokinaz ( PFKM ) eksikliğine bağlı oluşur. Egzersize bağlı kas krampları ve zayıflığı ile gelişimsel gecikme dışında hemolitik anemi, miyojenik hiperürisemi de yapar.
Fosfofruktokinaz, üç tip alt birimden oluşan tetramerik bir enzimdir: PFKL (karaciğer), PFKM (kas) ve PFKP (trombosit).
Bu alt birimlerin kombinasyonu söz konusu dokuya bağlı olarak değişir.
Bu durumda, fosfofruktokinaz enziminin M alt biriminin (PFKM) eksikliği, eritrositler ve rabdomiyositler (iskelet kası hücreleri) gibi hücrelerin enerji için karbonhidratları ( glikoz gibi ) kullanma yeteneğini bozar. Diğer glikojen depo hastalıklarının çoğundan farklı olarak glikolizi doğrudan etkiler .
Mutasyon , fosfofruktokinazın , glikoliz yolunda hız sınırlayıcı adım olan gliseraldehit-3-fosfata bölünmeden önce fruktoz-6-fosfatı fosforile etme yeteneğini bozar .
Bu adımın inhibisyonu , adenozin difosfattan (ADP) adenozin trifosfat (ATP) oluşumunu önler , bu da ağır egzersiz sırasında kaslar için mevcut enerji eksikliğine neden olur.
Bu, hastalığın yaygın semptomları olan kas krampları ve ağrıyla sonuçlanır.
Tarui hastalığı , aynı zamanda glikojenoz tip VII , Tarui glikojenozu ve fosfofruktokinaz eksikliği (PFKM) olarak da adlandırılır, adını Seiichiro Tarui’den ( Japon doktor ve dahiliye profesörü ) alır, bir otozomal resesif kalıtsal metabolik hastalıktır . fosfofruktokinaz enzimi , daha doğrusu kasın izoenzim formu (PFK-M). Fruktoz-1,6-bisfosfat sentezinin başarısızlığı (, kas ağrısı ve hemolitik anemi ile birlikte egzersize bağlı kas güçsüzlüğü ile sonuçlanır .
Kromozom 12 üzerindeki PFKM genindeki mutasyonlar , gen lokusu 12q13.3 sorumludur .
Hastalık erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Klinik olarak hastalar, sıklıkla kas ağrısı, bulantı ve kusma ile birlikte bazen belirgin bir egzersiz intoleransı ile başvururlar. Aynı zamanda retikülosit sayısında artış ve hiperbilirubinemi ile birlikte kompanse hemolitik anemi de belirgindir . Egzersiz sırasında hiperürisemi de gözlenir