İmerslund-Grasbeck Syndrome; terminal iliumdaki b12 vitamini emilimini sağlayan reseptörlerin otozomal mekanizmalarla yanıtsız kalması ile gelişen konjenital selektif B12 malabsorbsiyonu.
Oldukça nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir hastalık. Megaloblastik anemi ve idrarda protein çıkışı ile karakterizedir.
Otozomal resesif kalıtılır.
B12 vitamininin terminal ileumdan emilimini sağlayan cubilin-amnionless reseptörünün bozukluğu sonucu b12 vitamini eksikliği görülen sendrom.
Bu reseptörler böbrekte protein reabsorbsiyonuda yaptığından proteinüri gözlenir.
B12 eksikliği ve proteinüri.
Sanıldığından daha sık rastlanılan bir hastalık.
Terminal ileumda kubilin gen defektine bağlı b12 emiliminde azalma.
Cubilin reseptörü bağırsakta B12 emilimi sağladığı gibi proksimal tübülde de protein emiliminden sorumludur. Bu yüzden idrar tetkikinde hafif proteinüri eşlik etmesi ile ayırıcı tanısı konulur
İmerslund-grasbeck syndrome’da cubilin reseptörleri genetik olarak yoktur ve sonuçta b12 vitamini eksikliği ve proteinuri olur. Yani idrara protein kaçağı olur.