Yağ asidi oksidasyon defektlerinde (YAOD) sorun 3 önemli yerde olabilir.
1. Karnitin döngüsünde
2. Beta oksidasyonun enzimlerinde (açilCoa dehidrojenazlar)
3. Elektron taşınım sistemine aktarımdaki flavoprotein (ETF) ve ETF dehidrojenazlarda
Defekt nerde olursa olsun bütün YAOD tablolarında klinik aşağıdaki gibi ortaktır;
Bu tablodaki üç önemli istisnai özellik
1. Karnitin palmitoil transferaz eksikliğinde sekonder karnitin eksikliği olamdığı hatta yüksek olduğu,
2. Orta zincirli açil CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliğinde kardiyomyopatinin hafif olabileceği, bazen olmadığı,
3. ETS taşınımında problemin olduğu Glutarik asidemi tip2’de de belirgin metabolik asidoz, dismorfik yüz görünümü ve idrarda terli ayak kokusunun olduğudur
