Endometriyal hiperplazi ve karsinom oluşmasında aşağıdaki süpressör genlerden hangisinde delesyon veya inaktivasyon olması rol oynar?
A) p53
B) Rb
C) P16
D) PTEN
E) APC
Doğru cevap: (D)
Fosfata tensin (PTEN) geni: IP3 yolu ile sinyal iletimini engeller ve apoptozisi başlatır. PTEN süpressör geninde oluşan delesyon veya inaktivasyon endometriyal hiperplazi ve karsinom gelişmesinde anahtar rol oynar. PTEN’den yoksun endometriyal hücreler östrojen stimulusu ile çoğalmaya çok duyarlıdır, bu durum endometriyal kanser ve hiperplaziye neden olur.
p53 geni: Kanserlerde en sık hasarlanan süpressör gendir.
Rb süpressör geni: Kalıtsal mutasyonunda retinoblastom ve osteosarkom oluşur.
p16 süpressör geni: Rb genini aktifleştirerek hücre siklusunda G1-S geçişini yavaşlatır. Kalıtsal mutasyonlarında malign melanom oluşur. Edinsel mutasyonları HPV ile oluşan servikal karsinomlarda sık görülür.
APC geni: Kalıtsal mutasyonu ile doğanlarda familyal polipozis koli sendromu oluşur ve kolon karsinomu gelişir