Nutrisyonel Rikets olarak da bilinir.
————-
Rikets, büyüyen organizmanın hastalığıdır. Kemiğin büyüme plağında mineralizasyon bozukluğu nnedeniyle oluşur.
Tanım
Kemik mineralizasyonu için gerekli olan D vitamini, parathormon ve kalsitonin ile birlikte kemik, böbrek ve barsak arasındaki kalsiyum fosfor dengesini sağlamaktadır.
D vitamini barsaktan kalsiyum, fosfor, böbreklerden de fosfor geri emilimini kolaylaştırarak kemik üzerine olan etkisini göstermektedir.
Sınıflama
Rikets sınıflaması ana olarak eksik olan minerale göre yapılır:
1-Kalsiopenik rikets: Kalsiyum eksikliğine bağlı oluşur. Sıklıkla vitamin D alımında eksiklik ya da metabolizmasında bozukluk nedeniyle meydana gelir. Bazı olgularda vitamin D düzeyi normal olmasına karşın kalsiyum alımında eksiklik ya da kalsiyum emiliminde bozukluk vardır.
2-Fosfopenik rikets: Sıklıkla renal fosfat kaybına bağlı olur.
Nutrisyonel rikets, D vitamini eksikliği ya da yetersiz kalsiyum alımına bağlı epifiz plakları kapanmadan önce gelişen defektif kondrosit farklılaşması ve büyüme plağının ve osteoid dokunun yetersiz mineralizasyonu ile karakterize bir hastalıktır.
Nutrisyonel rikets en sık 3 ay-3 yaş arasında görülür.
Özellikle gelişmekte olan ülkelerde süt çocuğu ve adölesanları etkilemektedir.
En sık nedeni D vitamini eksikliğidir.
Nutrisyonel rikets insidansı hem ülkelere hem de bölgelere göre farklılık göstermektedir.
2000’li yılların başında Erzurum’da yapılan bir çalışmada 0- 3 yaş arası çocuklarda vitamin D eksikliğine bağlı rikets insidansı % 6 olarak bildirilmiştir.
Türkiye’nin doğusunda 2007-2008 yılları arasında yapılan çalışmada ise nutrisyonel rikets insidansının % 1’in altına düştüğü bildirilmekle birlikte yine Türkiye’de 2011 yılında yapılan bir çalışmada nutrisyonel rikets insidansı % 3.1 olarak bildirilmiştir.
Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından 2005 yılından bu yana D vitamini eksikliğinin önlenmesi amacı ile doğumdan itibaren ilk bir yıl tüm süt çocuklarına ücretsiz D vitamini desteği yapılmaktadır.
2011 yılından itibaren rutin olarak tüm gebelere gebeliğin 2.trimesterında başlanıp doğum sonrası 6 ay boyunca devam edilmek üzere 1200 IU/gün D vitamini desteği önerilmektedir.
Bu desteğe rağmen Türkiye’de nutrisyonel rikets halen önemli bir halk sağlığı sorunu olmaya devam etmektedir.
D vitamini yetersizliğinin başlangıcı ile rikets gelişimi arasında her çocuğa göre değişen bir süre bulunur ve klasik olarak bilinen rikets evrelerine göre değişen klinik ve biyokimyasal bulgular ortaya çıkar.
Rikets Evreleri
Evre I Rikets: 25-hidroksivitamin D düzeyi azalır ve buna paralel olarak intestinal kalsiyum ve fosfor emilimi azalır. İntestinal emilimin azalması ile birlikte epifizyal kıkırdağın mineralizasyonu yetersizleşmeye başlar ve serum kalsiyum dengesinin korunması güçleşir.
Evre II Rikets: 25-hidroksivitamin D düzeyindeki azalma belli bir eşik değerden sonra, PTH salgısını arttırarak kalsiyum düşüklüğünü kompanse etmeye çalışır.
Evre III Rikets: PTH’nın artması serum fosfor düzeyinin düşüşünü hızlandırır. Kemiklerden kalsiyum mobilize edilirken epifizyal kıkırdak daha az mineralize olmakta ve kemiğin diğer bölgelerinde mineral içeriği de azalmaktadır. Bu süreç ilerlerken klinik ve biyokimyasal bulgular belirginleşmekte ve bir süre sonra PTH ve 1.25 dihidroksivitamin D etkisine rağmen serum kalsiyum dengesi de korunamaz hale gelmektedir
Rikets, epifizyal büyüme plağında yetersiz mineralizasyon ile sonuçlanan çocukluk çağı kemik hastalığı olup D vitamini eksikliği ya da kalıtsal bozukluklar sonucu gelişebilmektedir.
D vitamini sentezinin genetik bozuklukları 1alfa-hidroksilaz gen ve vitamin D reseptör (VDR) gen mutasyonlarını içermektedir.
Vitamin D bağımlı rikets tip I, 1alfa-hidroksilaz gen mutasyonu, tip II ise VDR gen mutasyonu sonucu gelişmektedir.
Her iki hastalık da nadir görülen otozomal resesif bozukluk olup erken başlangıçlı rikets ile birlikte hipokalsemi, hipofosfatemi, sekonder hiperparatiroidi ve alkalen fosfataz yüksekliği ile karakterizedir.
1 alfa-hidroksilaz eksikliğinde serum kalsitriol düzeyi düşük, tip II’de ise yüksek olup bu bulgu ayırt edicidir. Vitamin D bağımlı rikets tip I, kalsitriol tedavisine iyi yanıt verirken, tip II’de tedavi D vitamini direncinin derecesine göre değişmektedir.
