Blau sendromu, deriyi, gözleri ve eklemleri etkileyen otozomal dominant kalıtsal bir genetik inflamatuar bozukluktur. NOD2 ( CARD15 ) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . [Semptomlar genellikle dört yaşından önce başlar ve hastalık erken başlangıçlı kutanöz sarkoidoz , granülomatöz artrit ve üveit şeklinde kendini gösterir .
Arthrocutaneouveal granülomatozis olarak da bilinir. Literatürde Jüvenil sarkoidoz olarak da geçer.
Diğer isimleri, granülomatöz periorifisyal dermatit , fasiyal afro-karayip çocukluk çağı erüpsiyonu FACE dur.
Blau sendromundaki gen kusurunun CARD15 / NOD2 genini içerdiğinin keşfedilmesi, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin bir parçası olarak işlevine yönelik araştırmaları ateşledi.
Doğuştan gelen bağışıklık sistemi, sitokin tepkilerini aktive eden ve organizmayı koruyan sinyal yollarını indüklemek için NOD2 gibi model tanıma reseptörleri aracılığıyla muramil dipeptid gibi bakteriyel polisakkaritler dahil olmak üzere patojenle ilişkili moleküler modelleri tanır.
Blau sendromunda, genetik kusur aşırı aktivasyona ve yaygın granülomatöz inflamasyona ve doku hasarına yol açan inflamatuar yanıtın zayıf kontrolüne yol açıyor gibi görünmektedir.
Tedavi, adrenal glukokortikoidler , anti-metabolitler gibi anti-inflamatuar ilaçları ve anti-TNF ve infliximab gibi biyolojik ajanları içermekte olup , hepsi farklı derecelerde başarı göstermiştir.
Blau sendromu; gerçek insidansı bilinmeyen, oldukça nadir olduğu düşünülen otozomal baskın geçişli, ailesel granülomatöz bir otoinflamatuvar hastalıktır.
Olgularda NOD2 gen defekti tanımlanmıştır. Her ne kadar tipik klinik üçlü; dermatit, artrit ve üveit olsa da bazı hastalarda bu bulgulardan sadece biri bulunabilir ve atipik visseral organ tutulumu bulguları eşlik edebilir.
Tanı; klinik bulgular, genetik analiz ve histolojik incelemenin kombinasyonuna dayandırılarak konulur. Tedavide kortikosteroidler, immünsüpresifler ve biyolojik ajanlar faydalı bulunmuştur.
Anakinra, kanakinumab da kullanılır.