PLAID sendromu, ilk olarak 2012’de açıklanan, antikor eksikliği ve bağışıklık düzensizliği ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Adı, ” PLKG2 ile ilişkili antikor eksikliği ve bağışıklık düzensizliği” nin kısaltmasıdır . Soğuğa bağlı ürtiker , otoimmünite , atopi, hümoral immün yetmezlik ile karakterizedir.
Bu durum soğuğa bağlı ürtiker , otoimmünite , atopi ve hümoral immün yetmezlik ile karakterizedir . Humeral immün yetmezlik tekrarlayan bronkopulmoner enfeksiyonlara neden olur. Kutanöz granülomlar da oluşabilir.
Ürtiker genellikle doğumdan sonraki 12 ay içinde ortaya çıkar, ancak doğumdan hemen sonra da ortaya çıkabilir. Soğuk malzemelerin yutulması rahatsızlık ile ilişkilendirilebilir.
Otoimmün tiroidit ve vitiligo oluşabilir. Tekrarlayan enfeksiyonlar bronşektazi gelişimine yol açabilir .
Sendrom, fosfolipaz C gama 2 ( PLCG2 ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu gen, 16. kromozomun (16q23.3) uzun kolunda bulunur .
Bu durumun patogenezi anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, fosfolipaz C gama’nın, doğal öldürücü hücreler için önemli bir sinyal aracısı olduğu bilinmektedir.
Hastaların üçte ikisinde pozitif anti nükleer antikorlar bulunur . IgM seviyeleri genellikle düşüktür ve düşük bir IgA yaygındır . Pnömokok aşılarına zayıf bir antikor yanıtı vardır.
Doğal öldürücü hücreler düşük veya düşük normaldir. Anahtarlanmış bellek B hücreleri (IgM, IgD , CD27+ ) kanda bulunabilir
