Pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon (PKAN) veya Hallervorden Spatz hastalığı, öncelikle ekstrapiramidal semptomlar ve bunama veya aşırı unutkanlık ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır .
PKAN, beynin parkinsonizm , distoni , demans ve nihayetinde ölüme yol açabilen genetik dejeneratif bir hastalığıdır
Hallervorden-Spatz hastalığı, dejeneratif beyin hastalığıdır, yani kişide ne kadar uzun süre varsa, etkileri o kadar kötü olur.
Bilim adamları bunun beyinde çok fazla Demir birikmesinden kaynaklandığını düşünüyor .
Globus pallidus’ta demir birikimi , MRI ile görüntüleme ile saptanır ve bu tanısal değer taşır.
Hastalığın etkileri genellikle genç yaşta başlar ve sıklıkla hızlı ölümle sonuçlanır.
Bazı efektler şunları içerir:
1-Kolların ve bacakların sallanması
2-Zayıflık
3-Kas spazmları
Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon (PKAN), eski adıyla Hallervorden- Spatz Hastalığı, otozomal ressesif geçişli, pantotenat kinaz 2 (PANK2) enzimi geni mutasyonuyla ilişkili nörodejenerasyon ile karakterize sendromdur. PKAN, beyinde demir birikimiyle seyreden hastalıkların içinde en sık rastlananıdır . Hastaların bir kısmında PANK2 mutasyonuyla birlikte atipik seyir mevcuttur.
PANK2 enzim seviyeleriyle hastalığın şiddeti arasında korelasyon bulunmaktadır. Klasik PKAN erken yaşlarda başlar, hızlı ilerler, bacaklarda distoni, spazm, düşmeler ve sakarlıkla seyreder. Atipik form daha geç başlar, yavaş ilerler. Konuşma bozuklukları, nöropsikiyatrik problemler, distoni, parkinsonizm, hiperaktivite bozukluğu ile seyreder. Çene distonisi, çiğnerken ve konuşurken belirginleşir. Her iki tip için opistotonus tipiktir
Tanı; klinik özellikler, genetik testler ve beyin manyetik rezonans (MR) incelemesinde saptanan karakteristik değişikliklerle konur.
Hallervorden-Spatz hastalığı, piramidal ve ekstrapiramidal sisteme ait semptomların öncelikle bulunduğu, genellikle çocukluk ve adölesan dönemde başlayan ve otozomal resesif geçiş gösteren progresif bir hastalıktır.
Beyin manyetik rezonans görüntülemede “Kaplan Gözü Belirtisi” bulunması, uygun klinik ve manyetik rezonans bulguları ile Hallervorden-Spatz hastalığı tanısı açısından çok önemlidir.
