Tuz kaybettirici konjenital adrenal hiperplazi (21 hidroksilaz eksıkliği) genellikle yasamın ilk 5-15 gününde iştahsızlık, kusma, ishal ve dehidrasyonla belirir. Hipoglisemi de oluşabilir.
Etkilenen infantlarda pigmentasyon artısı oluşabilir ve kız infantlar virilizasyon bulgusu (ambiguoou external genitalia) gösterir. Hiponatremi, hiperkalemi ve idrar Na (sodyum) kaybı alışılmış laboratuar bulgularıdır.
Teşhis konulamazsa ve uygun tedavi yapılmazsa ölüm oluşabilir. Çok nadir bir bozukluk olsa da adenal aplazide benzer klinik tablo yer alır.
Adrenal hiperplaziden daha erken baslar ve virilizasyon yoktur. Klasık 21-hidroksilaz eksıkliğinde, serum 17-hidroksiprogesteron düzeyleri yasamın 3. gününden itibaren belirgin yüksektir (ilk 3 gün normalde de yüksek olabilir).
Kan kortizol düzeyleri genellikle hastalığın tuz kaybettirici şekillerinde düşüktür.