1-Yenidoğanın geçici tirozinemisi
2-Yenidoğanın geçici fenilalaninemisi
3-Hawkinsinüri
4-Alkaptonüri
5-Chediak Higashi sendromu
Tedavide C Vitamini (Askorbik Asit) Kullanılan Metabolik Hastalıklar
| Hastalık | Mekanizma | C vitamini neden verilir? |
| Yenidoğanın geçici tirozinemisi | Tirozin katabolizma enzimleri immatür | 4-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz aktivitesini artırır |
| Yenidoğanın geçici fenilalaninemisi | Fenilalanin hidroksilaz immatür | Fenilalanin metabolizmasını destekler |
| Hawkinsinüri | Tirozin metabolizmasında parsiyel enzim defekti | Toksik metabolit oluşumunu azaltır |
| Alkaptonüri | Homogentizat oksidaz eksikliği | Homogentizik asit oksidasyonunu azaltır |
| Chediak–Higashi sendromu | Lizozomal granül füzyon bozukluğu | Nötrofil fonksiyonunu destekler |
Chediak-Higashi sendromu tedavisinde aşağıdaki vitaminlerden hangisinin kullanılması yararlı etki sağlamaktadır?
A) A vitamini
B) B vitamini
C) C vitamini
D) D vitamini
E) E vitamini
CEVAP: C
1-YENİDOĞANIN GEÇİCİ TİROZİNEMİSİ; En sık prematürelerde görülür. 4-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz aktivitesi düşüktür. C vitamini kofaktör etkisi yapar. Genellikle birkaç haftada düzelir Geçici – benign – askorbik asitle düzelir.
2-Tirozinemi Tip 2, amino asit metabolizmasındaki bir bozukluktur. C vitamini, tirozin yıkım yolunda görev alan p-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz enzimini korumak ve aktive etmek için kullanılır. C vitamini Plazma tirozin seviyelerinin düşürülmesine ve kornea lezyonlarının (göz tutulumu) azaltılmasına yardımcı olur.
3-YENİDOĞANIN GEÇİCİ FENİLALANİNEMİSİ; Fenilalanin yüksektir. PKU değildir. Enzim immatüritesi söz konusudur ve C vitamini metabolik yolu destekler
4-HAWKİNSİNÜRİ; Otozomal dominant geçer.Tirozin metabolizması ara basamak sorunu olarak tanımlanır. Metabolik asidoz yapabilir.Cvitamini + düşük protein diyeti
5-ALKAPTONÜRİ; Homogentizat oksidaz eksiktir. Homogentizik asit birikir. Ochronosis ile karekterizedir. C vitamini; Oksidatif hasarı azaltır, Homogentizik asidin polimerizasyonunu azaltabilir Küratif değildir, destekleyicidir. İdrarın havayla temas ettiğinde siyahlaşmasıyla bilinen bu hastalıkta, “homogentisik asit” (HGA) birikir. C vitamini burada kritik bir rol oynar, Homogentisik asidin polimerize olup dokulara (özellikle eklemlere) çökmesini (okronozis) engellemeye çalışır. Tam bir tedavi sağlamasa da idrardaki HGA oksidasyonunu azaltır.
6-CHEDİAK–HİGASHİ SENDROMU; Lizozomal trafik defektidir. Dev granüllü nötrofiller görülür. Enfeksiyon eğilimi olabilir. C vitamini; Nötrofil fonksiyonunu kısmen artırır.
7-Primer Hiperoksalüri (Tip 1 ve 2); Vücutta aşırı oksalat üretimi ve buna bağlı böbrek taşları ile karakterizedir. Bazı hastalarda C vitamini kullanımı tartışmalı olsa da (çünkü C vitamini oksalata dönüşebilir), kontrollü dozlarda antioksidan etkisiyle böbrek hasarını minimize etmek için değerlendirilebilir. Not: Yüksek dozlardan genellikle kaçınılır.
8-Mitokondriyal Hastalıklar (Mito-Kokteyl); Mitokondriyal sitopatilerde hücresel enerji üretimi bozulur ve yoğun serbest radikal çıkışı olur. C vitamini; CoQ10, Riboflavin ve E vitamini ile birlikte “mitokondriyal kokteyl” içinde yer alır. Elektron taşıma zincirini destekler ve antioksidan koruma sağlar.
9-Skorbüt (C Vitamini Eksikliği): Kolajen sentezi bozulduğu için doğrudan eksiklik tedavisi yapılır.
10-Methemoglobinemi: Bazı tiplerinde, hemoglobinin oksijen taşıma kapasitesini geri kazandırmak için indirgeyici ajan olarak kullanılır.
“Tirozin yolu + immatür metabolizma + bazı nadir sendromlar → C vitamini”; Geçici tirozinemide C vitamini verilir
C vitamini, özellikle yenidoğanın geçici tirozinemisi başta olmak üzere bazı tirozin metabolizma bozukluklarında destek tedavisi olarak kullanılır.