On altı yaşındaki kız hasta aniden ortaya çıkan sarılık ve bilinç değişikliği nedeniyle acile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde derin anemi, retikülositoz, direkt ve indirekt inbilirubinemi, alkalen fosfataz düşüklüğü saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Alfa-1 antitripsin eksikliği
- Sideroblastik anemi
- Wilson hastalığı
- Gaucher hastalığı
- Otoimmun hepatit
CEVAP: C
Adolesan döneminde nöroljik bulguları başlayan, derin anemisi olan ve karaciğer yetmezliği gelişen hastada en olası tanı Wilson’dur. Nörolojik ve psikiyatrik bozukluklar sinsice başlayabilir veya ilerliyici tremor, dizartri, distoni, okul başarısında bozulma veya davranış değişiklikleri gibi semptomlarla hızlıca gelişebilir. WH’nin nörolojik bulguları 10 yaşından önce nadiren görülür ve çoğu kez ilk belirti ilerleyici distonidir. Tremorlar jeneralize, kaba ve hareket kısıtlayıcı olabilir (kanat çırpma tremoru). Progresif bazal ganglion yıkımının belirtileri salya akışı, üst dudağın retraksiyonu nedeniyle sabit gülümseme, disartri, disfoni, rijidite, kontraktürler distoni ve koreatetozu içerir.
Wilson hastalığının diğer özelliklerine bakıldığında hasarlı hapetositlerden çok miktarda bakırın serbestlenmesine bağlı hemoliz ilk bulgu olabilmektedir. WH’nin bu formu transplantasyon yapılamadan genellikle ölümle sonuçlanır. Hemoliz ve nörolojik bulgular dışında hastada Fankoni sendromu, artrit, hipoparatroidizm gibi endokrinopatiler nadir bulgularıdır.
Wilson hastalığında en iyi tarama testi serum seruloplazmin düzeyini ölçmektir. WH olan birçok hastanın seruloplazmin düzeyleri düşüktür. İdrar bakır atılımı (normal<40 mg/gün) 100 mg/gün veya çoğu kez 1000 mg/gün kadar yüksektir. Şüpheli olgularda 1gr. dozunda oral D-penisilamin verilmesinden sonra atılım 1200-2000 mg/gün’e yükselir. Kesin tanı ise karaciğer biyopsisi ile konur.