Geçici lösemiden karaciğerin GATA1 proteini sorumludur. %30’unda sonradan tam bir lösemi hastalığı gelişir. Tedavide hasta takip edilir. Down sendromlu yenidoğanlarda %10 oranında görülür.
Hematopoetik transkripsiyon faktör GATA1’de edinilen mustasyonlar sonucu Down sendromluların (DS)
karaciğer progenitörlerinden “geçici lösemi” ortaya çıkar. Down sendromlu yenidoğanlarda %10 oranında
görülür. Bu geçici lösemi genelde ilk 3 ayda kaybolur. Geçici lösemi olan Down sendromluların %20 -30’da
sonradan tam bir lösemi hastalığı gelişir. Tedavisi takiptir.
Geçici Lösemi (Transient Abnormal Myelopoiesis, TAM) – Down Sendromu
Geçici lösemi, Down sendromlu yenidoğanlarda görülen, hematopoetik transkripsiyon faktörü GATA1’de edinilmiş (somatik) mutasyonlar sonucu gelişen klonal miyeloproliferatif bir tablodur.
Kaynak hücre: Fetal karaciğer progenitörleridir.
Görülme sıklığı: Down sendromlu yenidoğanların yaklaşık %10’u
Patogenez: Trizomi 21 + GATA1 mutasyonu (GATA1s kısalmış protein)
Klinik seyir; Çoğu olguda ilk 3 ay içinde kendiliğinden geriler. Tedavide esas yaklaşım: yakın takip
Prognoz ve Risk
Geçici lösemi geçiren Down sendromlu bebeklerin %20–30’unda ilerleyen yıllarda akut megakaryoblastik lösemi (AML-M7) gelişebilir.*******
Bu nedenle Uzun dönem hematolojik izlem zorunludur
Patogenez Özeti
- Down sendromu → fetal hematopoezde farklılaşma zemini
- GATA1 mutasyonu → megakaryositik proliferasyon
- Fetal karaciğer → hastalığın çıktığı ana odak
- Spontan regresyon → yenidoğan dönemine özgü
Ezber Cümleleri
“Down sendromlu yenidoğanda görülen geçici löseminin temelinde GATA1 mutasyonu vardır.” “Geçici lösemi çoğunlukla ilk 3 ayda kendiliğinden kaybolur.” “%20–30’unda ileride AML-M7 gelişebilir.” “Tedavisi çoğunlukla takiptir.