Usher sendromu, otozomal resesif kalıtılan; sensorinöral işitme kaybı + retinitis pigmentosa birlikteliğiyle giden, ilerleyici görme kaybı yapan bir hastalıktır. Çocukluk/ergenlik çağında tanınır.
Usher sendromunun ilerleyici körlüğü retinitis pigmentosadan kaynaklanır. Fotoreseptör hücreleri genellikle makula da dahil olmak üzere retinanın dış çevresinden merkezine doğru dejenere olmaya başlar. Dejenerasyon genellikle ilk olarak gece körlüğü (nyctalopia) olarak fark edilir; çevresel görüş kademeli olarak kaybolur, görme alanını kısıtlar (tünel görüşü), bu da genellikle tam körlüğe kadar ilerler. Pigmentosa niteleyicisi, dejenerasyonun ileri aşamalarında pigment kümelerinin oftalmoskopla görülebileceği gerçeğini yansıtır .
Usher sendromuyla ilişkili işitme kaybı, iç kulaktaki kokleadaki hasarlı kıl hücrelerinden kaynaklanır ve elektriksel uyarıların beyne ulaşmasını engeller. Bu, bir tür işitme bozukluğudur
KLİNİK
Sensorinöral işitme kaybı (çoğu tipte doğuştan), Retinitis pigmentosa, Gece körlüğü (nyctalopia), Periferik görme kaybı ve “tünel görüş” şeklinde özetlenir. Bazı tiplerde vestibüler disfonksiyon (denge gecikmesi) da eşlik edebilir.
ALT TİPLER
Tip 1 (USH1); Ağır/profound işitme kaybı (doğuştan), Vestibüler fonksiyon yok, Yürüme gecikir. Retinitis pigmentosa erken görülür.
Tip 2 (USH2) *****en sık; Orta–ağır işitme kaybı, Vestibüler fonksiyon normal, RP ergenliktedir.
Tip 3 (USH3); Progresif işitme kaybı, Vestibüler bulgular değişkendir. RP geç başlayabilir
TANI
Odyoloji: sensorinöral kayıp
ERG: retinitis pigmentosa lehine
Genetik test: kesin tanı
Göz dibi: pigment değişiklikleri
TEDAVİ / YÖNETİM
Küratif tedavi yok
İşitme: işitme cihazı / koklear implant (özellikle Tip 1)
Görme: düşük görme rehabilitasyonu
Vestibüler: denge terapisi
Genetik danışmanlık
YENİDOĞAN İŞİTME TARAMASI AÇISINDAN
İşitme kaybı çoğu zaman doğuştan ve stabildir. Bu nedenle “sonradan gelişen/progresif risk” gerekçesiyle tarama tekrarı listesinde klasik olarak yer almaz. (NF2, CMV, bakteriyel menenjit gibi durumlar yer alır)
“İşitme kaybı + retinitis pigmentosa”; Usher sendromu dur.
Vestibüler arefleksi + erken RP” → Tip 1 dir.