Dört yaşındaki kız hasta akut miyeloid lösemi tanısıyla tedavi ediliyor. Hastaya ATRA (all-trans-retinoik asit) tedavisi başlandığı öğreniliyor. Bu hastada hangi sitogenetik bulgunun saptanmış olması en olasıdır ?
A)t(15;17)
B)t(8;21)
C)t(8;22)
D)inv(16)
E) t(1;19)
DOĞRU CEVAP: A
Sitogenetik olarak t(15;17) tipi AML tedavisinde; ATRA (all-trans retinoik asit) özgül olarak Akut Promiyelositik Lösemi (APL) için kullanılır.
APL’nin patognomonik sitogenetik bulgusu: t(15;17)(q24;q21) → PML–RARA füzyonu
PATOFİZYOLOJİ (KISA)
RARA reseptörü PML ile füzyona girer. Promiyelositler miyeloid olgunlaşmada takılır
ATRA, bu blokajı kaldırır → diferansiyasyon başlar
Böylece; Lösemi hücreleri olgunlaşır. DIC riski hızla azalır (APL’nin en kritik özelliği).
SEÇENEKLERİN KISA AYIRIMI
| Seçenek | İlişkili tablo |
| A) t(15;17) | APL → ATRA duyarlı ⭐ |
| B) t(8;21) | AML M2 (iyi prognoz) |
| C) t(8;22) | Nadirdir, ATRA ile ilişkili değil |
| D) inv(16) | AML M4Eo |
| E) t(1;19) | ALL (E2A-PBX1) |
“AML’de ATRA başlanmışsa → tanı APL’dir → sitogenetik: t(15;17)”
ATRA tedavisi, yalnızca t(15;17) taşıyan akut promiyelositik lösemide etkilidir.