Lafora hastalığı, otozomal resesif kalıtılan, progresif miyoklonik epilepsiler (PME) grubunda yer alan, adölesan çağda başlayan ve hızla ilerleyen nörodejeneratif bir hastalıktır.
KLİNİK TRİAD
1-Miyoklonik epilepsi (ışıkla tetiklenebilir)
2-Progresif kognitif gerileme / demans
3-Ataksi + davranış değişiklikleri
Başlangıç genellikle 12–17 yaş.
GENETİK VE PATOGENEZ
En sık genler; EPM2A laforin (fosfataz) ve EPM2B (NHLRC1) malin (E3 ubiquitin ligaz) dir.
Sonuç Anormal glikojen (poliglikozan) birikimi ve Hücre içinde Lafora cisimcikleri oluşur.
LAFORA CİSİMCİKLERİ (PATOGNOMONİK)
PAS (+) inklüzyonlardır.
Şuralarda görülür: Nöronlar, Hepatositler, Kalp kası, Ter bezleri (aksiller deri biyopsisi) tanıda çok kullanılır
Normal glikojen değildir dallanması bozuk, çözünmeyen yapıdır.
TANI
EEG: Diffüz spike–wave****, Fotosensitivite
Deri biyopsisi (aksilla): PAS(+) Lafora cisimcikleri
Genetik test kesin tanı koydurur.
TEDAVİ
❌ Küratif tedavi yok
SEMPTOMATİK
Antiepileptikler: Valproat, Levetirasetam, Benzodiazepinler
Kaçınılması gerekenler; Fenitoin, Karbamazepin ve Vigabatrin (miyokloniyi artırır)
PROGNOZ
Kötüdür. Başlangıçtan 5–10 yıl içinde Ağır demans, Motor kayıp, Yatağa bağımlılık ve Erken ölüm gelişir.
AYIRICI TANI – PME’LER (YÜKSEK GETİRİLİ)
| Hastalık | Ayırt edici |
| Lafora | PAS(+) inklüzyon, demans |
| Unverricht–Lundborg | Demans yok / hafif |
| MERRF | Mitokondriyal, kas tutulumu |
| Sialidoz | Kiraz kırmızısı makula |
“Adölesan + miyoklonik epilepsi + hızlı kognitif çöküş + PAS(+) cisimcikler”; Lafora hastalığı
Lafora hastalığı, PAS-pozitif poliglikozan birikimiyle giden, adölesan başlangıçlı, progresif miyoklonik epilepsinin en kötü prognozlu nedenlerinden biridir.