Akromegali ve jigantizm: Büyüme hormonunun hipersekresyonu ve buna bağlı somatomedin C’nin aşırı üretiminden meydana gelen kronik, organ ve dokuların büyümesine neden olan bir hastalıktır. Klinik belirtiler kemik ve yumuşak dokuların aşırı büyümesi, metabolik anormallikler ve tümörün kitle etkileridir.
Her iki cinsde eşit oranda görülür. Sebebi hemen daima büyüme hormonu salgılayan hipofiz adenomudur. Puberte öncesi başlarsa, henüz seks steroidlerinin salınımı fazla olmadığı için epifiz hatları kapanmadığından uzun boylulukla karakterize bir klinik ön plandadır.
Klinik: Erişkindeki bulgular şöyle sıralanabilir: Ayakkabı-eldiven-yüzük numarasında büyüme, yüz hatlarında zaman
içinde kabalaşma ve prognatizm, büyük burun, kalın dudaklar ve frontal kıvrımların belirginleşmesi, viseromegali, dilde büyüme ve diş izlerinin oluşması, eklem deformiteleri ve artropati, kısmen hipertansiyon, kardiyomegali ve konjestif kalp yetersizliği, karpal tünel sendromu, impotans, yağlı kaba cilt, aşırı terleme, başağrısı, eklem ağrıları görülür. Akromegalik hastalarda kolonda adenomatöz polip ve kolon adenokarsinomu sıklığı artmıştır.
Tanı: Glukoz süpresyon testinde büyüme hormonu düzeyinin baskılanmaması ile tanı konur. MRI ile sella değerlendirilir.
Serum GH ve yaşa göre belirlenmiş somatomedin C düzeyleri yüksek bulunur. Eğer akromegalik bir hastada sella büyük ama kitle yoksa ektopik GH salgılayan tümör (bronşial karsinoid veya pankreas tümörlerinde görülebilir) akla gelmelidir. Laboratuar olarak şüphelenmeyi gerektirecek bulgular hiperfosfatemi, idrarla fosfor atılımı artışı, idrarla kalsiyum atılımında artmadır.
Tedavi: Hipofizdeki kitlenin ekzisyonu (seçkin tedavi transnazal transsfenoidal hipofiz adenomektomisidir). Hipofizer radyoterapi (erken dönemde etkisi yoktur). Somatostatin analoglarının (okreotid, lantreotid) kullanılması gerekebilir.
Büyüme hormonu reseptörü antagonisti (pegvisomant) bazı hastalarda kullanılabilir, ancak adenomun büyüme riski vardır. Akromegalili hastalar genellikle kardiyovasküler ve serebrovasküler olaylardan kaybedilirler.
TEMEL FARK (TEK CÜMLE)
Epifizler kapanmadan önce GH fazlalığı → Gigantizm
Epifizler kapandıktan sonra GH fazlalığı → Akromegali
ORTAK PATOGENEZ
En sık neden: Hipofiz adenomu (somatotrof) dur. GH ↑ → IGF-1 ↑ (asıl büyüme etkisi IGF-1). Negatif geri bildirim bozulur.
AKROMEGALİ ve GİGANTİZM
| Özellik | Akromegali | Gigantizm |
| Başlangıç | Erişkin | Çocuk/ergen |
| Epifiz | Kapalı | Açık |
| Boy | Normal / hafif ↑ | Aşırı uzun |
| El–ayak | Büyür | Büyür |
| Yüz | Kaba yüz, prognatizm | Kaba yüz |
| İç organlar | Organomegali | Organomegali |
| En sık neden | Hipofiz adenomu | Hipofiz adenomu |
| Tanı anahtarı | IGF-1 yüksek | IGF-1 yüksek |
AKROMEGALİ – KLİNİK İPUÇLARI
El, ayak, yüz kemiklerinde büyüme, Prognatizm, diş aralanması, Karpal tünel, artralgiler, Hipertansiyon, DM, Kardiyomiyopati, Uyku apnesi, Kolon polipleri / kanser riski ↑
GİGANTİZM – KLİNİK İPUÇLARI
Yaşa göre aşırı boy uzaması, Orantılı büyüme, Akromegali bulguları zamanla eklenebilir
TANI (ALTIN STANDARTLAR)
- IGF-1: yüksek (en güvenilir tarama)
- Oral glukoz tolerans testi (OGTT)
- Normalde: glukoz → GH baskılanır
- Akromegali/gigantizm: GH baskılanmaz
- Hipofiz MR: adenomu gösterir
TEDAVİ (BASAMAKLI)
- Transsfenoidal cerrahi ⭐
- Somatostatin analogları: oktreotid, lanreotid
- GH reseptör antagonisti: pegvisomant
- Dopamin agonistleri: bromokriptin/kabergolin (seçilmiş)
- Radyoterapi (dirençli olgular)
GH tek başına bakılmaz → IGF-1 bak
OGTT’de GH baskılanmıyorsa → tanı desteklenir
Akromegalide boy uzamaz, akral büyüme olur
“Kaba yüz + el-ayak büyümesi + DM” → Akromegali
“Çocuk + aşırı boy” → Gigantizm
“Glukoz verildi, GH düşmedi” → GH fazlalığı
GH fazlalığının epifizler açıkkenki karşılığı gigantizm, kapalıykenki karşılığı akromegalidir; tanıda IGF-1 ve OGTT esastır.