1-On beş yaşında kız hasta ateş, yorgunluk ve sağ diz ağrısı şikayetleri nedeniyle polikliniğe getiriliyor. İki haftadır var olan ateş nedeniyle iki farklı antibiyotik tedavisi aldığı ancak fayda görmediği öğreniliyor. Anne babasının akraba olmadığını, bilinen bir hastalığının olmadığını sadece düzensiz karın ağrısı, ateş atakları yaşadığını ve yoğun egzersiz yaptığında bacaklarının ağrıdığını belirtiyor. Boy ve ağırlık persentilleri yaşına uygun saptanan hastanın, fizik muayenesinde sağ dizinin şiş ve kızarık olup artrit ile uyumlu olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; beyaz küre sayısı 8200/mm³, hemoglobin 10,2 gr/dl, trombosit sayısı 255.000/mm³, eritrosit sedimantasyon hızı 110 mm/saat, C-reaktif protein değeri 60 mg/L bulunuyor. Periferik yaymada atipik hücre veya blast gözlenmiyor. Geniş kapsamlı bakılan viral ve bakteriyel serolojik testlerde, akciğer grafisinde, kan ve idrar kültürlerinde, tüberküloz ve otoantikor taramalarında özellik saptanmıyor.
Olgu için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Becker musküler distrofi
B) Postenfeksiyöz myozit
C) Ailevi akdeniz ateşi ***
D) Reaktif artrit
E) HSP
2-Aşağıdakilerden hangisi olguda amiloidoz gelişimi için risk faktörü değildir?
A) M694V MEFV mutasyonu
B) Serum AA geninin polimorfizmleri
C) Kolşisin tedavisine uyumsuzluk
D) Erkek cinsiyeti
E) İzlemde fibrinojen yüksekliğinin devam etmesi ***********
Ailevi akdeniz ateşi olgularında süreç içinde bir çok komplikasyon görülebilir ancak içlerinde en önemlisi amiloidozistir. İlk bulgu aralıklı proteinüridir ve bu tablo ileride sürekli hale gelir. Atılan protein miktarı giderek artarak nefrotik düzeyde olabilir. Sonuçta böbrek yetmezliğine ilerler. Tanıda ve prognozda fibrinojen yüksekliğinin spesifitesi yoktur. Önemi diğer akut faz reaktanları gibidir. Kolşisin amiloid gelişimini engeller, amiloid gelişmişse bile parsiyel regresyon sağlayabilir.
FMF’de Amiloidoz Gelişimi İçin Risk Faktörleri
1. M694V MEFV mutasyonu
2. Serum AA geninin polimorfizmleri
3. Kolşisin tedavisine uyumsuzluk
4. Erkek cinsiyeti
5. Ailede pozitif AA amiloid öyküsü
FMF’DE (AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ) AA AMİLOİDOZ GELİŞİMİ – RİSK FAKTÖRLERİ
AA amiloidoz, FMF’nin en ciddi ve mortalitesi yüksek komplikasyonudur. Temel mekanizma: kronik subklinik inflamasyon ve SAA (Serum Amyloid A) yüksekliğidir.
KANITLI RİSK FAKTÖRLERİ
1-M694V MEFV mutasyonu; En güçlü genetik risk faktörüdür. Özellikle Homozigot M694V vakaları Daha ağır inflamasyon, Sık ve şiddetli ataklar ile SAA düzeylerindeki persistan yükseklikle karekterizedir.
“FMF + M694V → Amiloidoz riski artar”
2-Serum Amyloid A (SAA / AA) gen polimorfizmleri; AA genotipleri Daha fazla amiloid fibril oluşumndan sorumludur. Aynı inflamasyon düzeyinde Daha fazla amiloid birikimine neden olur. Bu nedenle: Klinik olarak sessiz hastada bile amiloidoz gelişebilir
3-Kolşisin tedavisine uyumsuzluk; En önemli MODİFİYE EDİLEBİLİR risk faktörüdür. Kolşisin Atakları azaltır. SAA sentezini baskılar. Düzensiz kullanımda amiloidoz riski artar.
“Kolşisin alan FMF’de amiloidoz nadirdir”
4-Erkek cinsiyeti; Erkeklerde Daha ağır inflamatuvar seyir ve Daha yüksek amiloidoz insidansı tespit edilir. Nedeni tam net değil (hormonal / genetik etkiler) dir.
5-Ailede pozitif AA amiloidoz öyküsü; Ortak MEFV mutasyonları ve SAA gen polimorfizmleri herediteyi açıklar. Bunlar Güçlü ailesel yatkınlık göstergesi olarak kabul edilir.
ÖZET –
| Risk Faktörü | Amiloidoz Riski |
| M694V homozigotluğu | *** |
| SAA gen polimorfizmi | ** |
| Kolşisin uyumsuzluğu | *** |
| Erkek cinsiyet | * |
| Aile öyküsü | ** |
“FMF’de amiloidoz = M694V + yüksek SAA + kolşisin almamak”
KLİNİK PÜF NOKTA
Amiloidoz gelişimi: Atak sıklığından bağımsız olabilir. Subklinik inflamasyon yeterlidir
İlk tutulan organ Böbreklerdir. İlk laboratuvar bulgu ise proteinüridir.