On beş yaşında erkek çocukta retinada multipl anjiomatoz görüntü yanı sıra böbrek ve pankreasta kistler saptanmıştır.
Bu olguda hangi tümör öncelikle düşünülmelidir?
A) Glioblastoma multiforme
B) Meningioma
C) Hemanjioblastoma***
D) Ependimoma
E) Pinealoma
———————
En sık ilişkili tablo: Fakomatozlar (Nörokütanöz sendromlar)
1-Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)
Genetik
- Otozomal dominant
- NF1 geni (17q) → Neurofibromin (RAS baskılayıcı)
MSS Tümörleri
- Optik gliom (en tipik)
- Astrositom (özellikle pilositik)
- Not: Meningiom daha çok NF2 ile ilişkilidir (TUS tuzağı!)
Ek Klinik İpuçları
- Café-au-lait lekeleri
- Lisch nodülleri (iris)
- Nörofibromlar
- Pseudoartroz
2-Tüberoskleroz (TSC)
Genetik
- Otozomal dominant
- TSC1 (hamartin) / TSC2 (tuberin)
- mTOR aktivasyonu
MSS Tümörleri / Lezyonları
- Subependimal dev hücreli astrositom (SEGA) *********************
- Kortikal tüberler
- Subependimal nodüller
- (Daha nadiren ependimom)
Klasik Klinik Triad
- Epilepsi
- Zeka geriliği
- Adenoma sebaceum (fasiyal anjiofibrom)
3-Von Hippel–Lindau (VHL) Hastalığı
Genetik
- Otozomal dominant
- VHL geni (3p) → HIF yıkımı bozulur → ↑ VEGF
MSS ve İlişkili Tümörler
- Serebellar ve spinal hemanjioblastom
- Retinal hemanjioblastom
- Feokromositoma
- Renal hücreli karsinom (clear cell) ***************
- Pankreatik nöroendokrin tümörler / kistler
Karşılaştırma Tablosu
| Sendrom | Gen | MSS’de En Tipik Tümör |
|---|---|---|
| NF1 | NF1 (17q) | Optik gliom |
| Tüberoskleroz | TSC1 / TSC2 | SEGA (dev hücreli astrositom) |
| VHL | VHL (3p) | Hemanjioblastom |
Sınav İncileri (Çok Önemli)
- Optik gliom → NF1
- SEGA → Tüberoskleroz
- Hemanjioblastom + feokromositoma → VHL
- Meningiom → NF2 (NF1 ile karıştırma ❗)