Perrault sendromu, nörosensoriyal sağırlık ile birlikte ovaryan yetmezlik (46,XX saf gonadal disgenezi) ile karakterize, nadir ve genetik bir sendromdur.
TANIM – AYIRT EDİCİ ÖZELLİK
Nörosensoriyal sağırlık + 46,XX saf gonadal disgenezi (± pitozis)
- Kadınlarda:
- Primer amenore
- Seks steroidleri düşük
- Gonadlar streak ovary
- Erkeklerde:
- Genellikle yalnızca sağırlık (fertilite çoğu kez korunur)
KLİNİK BULGULAR
Ortak
- Nörosensoriyal işitme kaybı (çoğu zaman çocukluk/ergenlikte başlar)
Kadınlarda (46,XX)
- Primer amenore
- Puberte gelişiminde yetersizlik
- Hipergonadotropik hipogonadizm (FSH/LH ↑, östrojen ↓)
- Streak gonadlar
Eşlik edebilen
- Pitozis (her olguda şart değil)
- Nadiren nörolojik bulgular
GENETİK – PATOFİZYOLOJİ
- Çoğunlukla otozomal resesif
- Mitokondriyal fonksiyonla ilişkili genler sık:
- HARS2
- LARS2
- CLPP
- TWNK (varyantlara bağlı)
Ortak mekanizma: İç kulak + gonad gelişiminde mitokondriyal disfonksiyon
LABORATUVAR – GÖRÜNTÜLEME
- Karyotip: 46,XX
- FSH/LH: ↑
- Östrojen: ↓
- Pelvik USG/MR: Streak ovary
- Odyometri: SNHL
AYIRICI TANI
| Hastalık | Karyotip | İşitme | Gonad |
|---|---|---|---|
| Perrault | 46,XX | SNHL | Saf gonadal disgenezi |
| Turner | 45,X | Değişken | Disgenezi |
| Swyer | 46,XY | Normal | Gonadal disgenezi |
| Kallmann | 46,XX/XY | Normal | Hipogonadotropik |
Perrault = işitme kaybı + 46,XX
TEDAVİ – YÖNETİM
- İşitme: İşitme cihazı / koklear implant (duruma göre)
- Endokrin:
- Östrojen ± progesteron replasmanı
- Genetik danışmanlık
- Fertilite: Genellikle yardımcı üreme seçenekleri
TUS/YDUS ALTIN CÜMLE
Nörosensoriyal sağırlıkla birlikte 46,XX saf gonadal disgenezi görülüyorsa tanı Perrault sendromudur.